Sirpjveida šūnu slimība un sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu slimība un sirpjveida šūnu anēmija

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast Sirpjveida šūnu slimība (sirpjveida šūnu anēmija) raksts ir noderīgāks vai viens no mūsu citiem veselības raksti.

Sirpjveida šūnu slimība un sirpjveida šūnu anēmija

  • Klasifikācija
  • Sirpjveida šūnu iezīme
  • Sirpjveida šūnu slimība
  • Sirpjveida šūnu krīzes
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Skrīnings
  • Indikācijas steidzamai lietošanai slimnīcā sirpjveida šūnu slimībā
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze

Sirpjveida šūnu hemoglobīns (HbS) rodas no autosomālas recesīvi iedzimtas mutācijas, kurā beta globīna gēna 17. nukleotīds tiek mainīts no timīna uz adenīnu un aminoskābes glutamīnskābe tiek aizstāta ar valīnu 6. pozīcijā beta globīna ķēdē.[1, 2]Sirpjveida šūnām ir samazināta deformējamība un tās ir viegli iznīcināmas, izraisot mikrocirkulācijas un hroniskas hemolītiskas anēmijas aizsprostošanos ar vidējo hemoglobīna koncentrācijas līmeni aptuveni 9 g / dl.[3] Slimības traucējumi ietver heterozigotu (AS) sirpjveida šūnu iezīmi, homozigotu (SS) sirpjveida šūnu slimību, HbS heterozigotus stāvokļus ar hemoglobīniem C, D, E vai citus strukturālus variantus un sirpjveida šūnu gēna kombināciju ar dažādām talasēmijas formām.

Sirpjveida šūnu slimība attiecas uz slimību grupu, kas ietekmē hemoglobīnu, veidojot patoloģiskas hemoglobīna molekulas (HbS). Sirpjveida šūnu anēmija ir sirpjveida šūnu slimības īpašās formas nosaukums, kurā mutācija, kas izraisa HbS (ti, HBSS), ir homozigota.

Klasifikācija

Galvenie sirpjveida genotipi ir:[1]

  • HbSS slimība vai sirpjveida šūnu anēmija: homozigots beta S globīnam ar parasti smagu vai vidēji smagu fenotipu.
  • HbS / beta0 talasēmija: smaga dubultā heterozigota HbS un beta0 talasēmijas gadījumā, un gandrīz klīniski neatšķiras no sirpjveida šūnu anēmijas.
  • HbSC slimība: dubultā heterozigota HbS un HbC ar vidējo klīnisko smagumu.
  • HbS / beta + talasēmija: viegls līdz vidēji smags, bet dažādās etniskās grupās mainīgs.
  • HbS / iedzimta augļa Hb noturība (S / HPHP): bez simptomiem.
  • HbS / HbE sindroms: ļoti reti un parasti ļoti viegla klīniskā gaita.
  • Retas HbS kombinācijas ar HbD Los Angeles, HbO Arab, G-Philadelphia, cita starpā.

Sirpjveida šūnu slimības klīniskā smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga: mazākumam ir maz komplikāciju, un viņu slimība ir klīniski nepietiekama; vairākumam ir starpformas, un citai minoritātei ir smagas komplikācijas, tostarp sepse, insultu, atkārtotu sāpju epizodes, akūta krūšu sindroms, plaušu hipertensija un priapisms.[3]

Sirpjveida šūnu iezīme[4]

  • Heterozigoti; parasti ir 60% HbA un 40% HbS. Sirpjveida šūnu īpašības aizsargā pret malāriju.
  • Sirpjveida šūnu iezīmes sastopamas aptuveni 300 miljonos cilvēku visā pasaulē, un visaugstākā izplatība ir aptuveni 30% līdz 40% Subsahāras Āfrikā.
  • Cilvēki ar sirpjveida šūnu iezīmēm parasti ir asimptomātiski un tiem nav patoloģisku fizisku konstatējumu. Tomēr sirpjveida šūnu iezīme reizēm ir saistīta ar ievērojamu saslimstību, piemēram, hematūrija, samazināta spēja koncentrēt urīnu, nieru papilārā nekroze, liesas infarkts, rabdomiolīze un pēkšņa vingrošana. Sirpjveida šūnu iezīme ir saistīta arī ar retu, bet bieži vien letālu nieru medulāru vēzi.
  • Neskatoties uz saistīto saslimstību, vidējais dzīves ilgums indivīdiem ar sirpjveida šūnu īpašībām ir līdzīgs vispārējās populācijas dzīves ilgumam.
  • Laboratorijas testi ir normāli, bez anēmijas, nav hemolīzes pierādījumu, un nav citu laboratorijas anomāliju, izņemot hemoglobīna AS klātbūtni hemoglobīna elektroforēzes gadījumā.
  • Pēkšņu nāvi var izraisīt smaga hipoksija (tostarp lidošana nesaspiestā gaisa kuģī, ļoti augsts augstums vai problēmas vispārējās anestēzijas laikā), smaga dehidratācija un smaga fiziska slodze.[5]
  • Atbilstoša hidratācija, pārmērīga šķidruma zuduma novēršana un smaga karstuma novēršana ir ļoti svarīgi, lai novērstu komplikācijas, piemēram, karstuma bojājumus, liesas infarktu, sāpju epizodes un pēkšņu nāvi.
  • Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu iezīmēm, kas piedalās sporta aktivitātēs, ieteicams lēnām veidot mācības ar paced progresēšanu, ļaujot ilgāk atpūsties un atgūt atkārtošanos. Jāveicina pirmsskolas izturības un sporta specifiskās kondicionēšanas programmas.[5]

Sirpjveida šūnu slimība

  • Tiek uzskatīts, ka sirpjveida šūnu slimība ir visizplatītākā smagā ģenētiskā slimība Apvienotajā Karalistē un Francijā, un tas skar 10 000-15 000 cilvēku.[6]
  • Sirpjveida šūnu slimības izplatība ir visaugstākā Subsahāras Āfrikā.[1] Slīpā beta globīna gēns plaši izplatās visā Āfrikā, Tuvajos Austrumos, Vidusjūrā un Indijā (piemēram, sirpjveida gēni atrodas 1 no katriem 50 aziātiem un 1 no katriem 100 Ziemeļgrieķiem). Gēns ir izplatījies caur iedzīvotāju pārvietošanos uz Karību, Ziemeļameriku un Ziemeļeiropu.
  • Lūpu šūnu nesēju biežums ir līdz 1 no 4 rietumu afrikāņu vidū un 1 no 10 afro-karību salās. Ir pierādījumi par pārvadātāju daļēju pretestību visām formām Plasmodium falciparum malāriju daudzās populācijās.[1]

Prezentācija

Sirpjveida šūnu slimības simptomi var sākties no 3 mēnešu līdz 6 mēnešu vecuma, kad HbF līmenis samazinās.

  • Anēmija, dzelte, neskaidrība, letarģija, augšanas ierobežojumi un vispārējs vājums; visbiežāk sastopamie anēmijas cēloņi ir akūta liesas sekvestrācija, pārejošas eritrocītu aplazija un hiperhemolīze pacientiem ar smagu infekciju.[3]
  • Palielināta jutība pret infekcijām, ko izraisa iekapsulētas baktērijas, piemēram, pneimokoku; vislielākās infekcijas risks ir augstākais pirms 3 gadu vecuma.[3]
  • Splenomegālija var būt bērnībā un bērnībā, bet atkārtojas liesas infarkts izraisa autosplenektomiju.
  • Aizkavēta pubertāte.

Sirpjveida šūnu krīzes[7]

  • Vaso-okluzīvas krīzes (mikrocirkulācijas traucējumi sarkanās sarkanās asins šūnas, izraisot išēmiju):[6]
    • Tas ir visizplatītākais krīzes veids. To var izraisīt saaukstēšanās, infekcija, dehidratācija, slodze vai išēmija. Bieži nekādu īpašu iemeslu nevar atrast.
    • Nelielu kuģu iesprūšana ar sarkaniem eritrocītiem izraisa sāpes, kas mainās no vieglas līdz smagas. Var būt ar sāpīgu locītavu pietūkumu, tahogrāfu vai citām plaušu saslimšanas pazīmēm, neiroloģiskām pazīmēm, akūtu vēdera atsitumu un sāpēm (mezenteriska siršana un zarnu išēmija), muguras sāpēm (nieru papilārā nekroze var izraisīt nieru kolikas vai smagu hematūriju), priapismu, hiphēmu un tīklenes aizsprostošanās.
    • Var būt iesaistīti arī lieli kuģi, kas izraisa trombozes insultus, akūtu sirpjveida krūšu sindromu un placentas infarktu.
    • Stroke:
      • Mainīgs noformējums, ieskaitot lēkmes un fokusa neiroloģiskās pazīmes.
      • Smadzeņu infarkts ir biežāk sastopams bērniem.
      • Hemorrhage no mikroaneurysms, kas attīstās ap infarktiem (“moyamoya”), ir biežāk sastopams pieaugušajiem.
  • Aplastiska krīze (īslaicīga eritropoēzes pārtraukšana, izraisot smagu anēmiju):
    • Parasti nogulsnējas inficējot ar parvovīrusu B19.
    • Parasti hemoglobīna līmenis ir samazinājies apmēram vienas nedēļas laikā.
    • Atveseļošanās var būt spontāna, bet parasti ir nepieciešama pārliešana.
    • Pacientiem ar smagu anēmiju, kas saistīta ar aplastisku krīzi, var būt izteikta sastrēguma sirds mazspēja.
  • Sekvestrācijas krīze (pēkšņa pēkšņa palielināšanās, izraisot hemoglobīna koncentrācijas samazināšanos, asinsrites sabrukumu un hipovolēmisku šoku):
    • Tas notiek galvenokārt zīdaiņiem un maziem bērniem. Smagums ir mainīgs, taču tas var būt ar šoku un anēmiju.
    • Akūta liesas sekvestrācija ir definēta kā akūta hemoglobīna līmeņa samazināšanās un ievērojami paaugstināts retikulocītu skaits, kā arī akūta liesas lieluma palielināšanās.
    • Ja neatzīst, sekvestrācija izraisa ievērojamu mirstību. Mirstību var ievērojami samazināt vecāku izglītība, regulāra vēdera palpācija mājās, lai atklātu liesas paplašināšanās agrīnās pazīmes un ātru pārliešanu.
    • Atkārtota liesas sekvestrācija ir indikācija splenektomijai.
  • Akūta krūšu sindroms (asinsvadu oklūzijas krīze, kas ietekmē plaušas):
    • To definē kā jaunu plaušu infiltrātu uz krūškurvja rentgenogrammu kopā ar vienu vai vairākām izpausmēm, piemēram, drudzi, klepu, krēpu veidošanos, tahogrāfu, aizdusu vai jaunu hipoksiju.
    • Bērniem plaši izplatās plaušu infekcijas, un pieaugušajiem infarkti dominē.
  • Hiperhemolītiskā krīze (pārmērīga hemolīze): retāk; sāpīgu krīžu laikā var būt izteikts hemolīzes līmeņa pieaugums, hemoglobīna līmeņa pazemināšanās.

Diferenciāldiagnoze

  • Citi hemolītiskās anēmijas cēloņi.
  • Akūta sāpes: novērtē visus pacientus ar sirpjveida šūnu slimību, kuriem ir akūtas sāpes, lai noteiktu, vai viņu sāpes izraisa akūta sāpīga sirpjveida šūnu epizode vai alternatīva diagnoze, jo īpaši, ja sāpes tiek ziņotas par netipiskām.[8]

Izmeklējumi

  • FBC un asins plēves: hemoglobīna līmenis ir robežās no 6 līdz 8 g / dl ar augstu retikulocītu skaitu 10-20%; asins plēvēm var parādīties sirpjveida eritrocīti un hyposplenisma pazīmes.
  • Sarkano asinsķermenīšu noplūkšana uz asins plēves ar 2% nātrija metabisulfītu.
  • Slimības šķīdības tests: HbS maisījums reducējošā šķīdumā, piemēram, nātrija ditionīts, izraisa duļķainu izskatu HbS nogulsnēšanās dēļ, bet normālais hemoglobīns dod skaidru šķīdumu.
  • Lai apstiprinātu diagnozi, vienmēr ir nepieciešama hemoglobīna analīze (piemēram, ar elektroforēzi). Nav HbA, 80-95% HbSS un 2-20% HbF.
  • Sirpjveida šūnu iezīme tiek diagnosticēta, konstatējot pozitīvu sirpšanas testu kopā ar hemoglobīniem A un S elektroforēzes laikā.

Citas izmeklēšanas, piemēram, nieru darbības testi, LFT un plaušu darbības testi, jāveic arī diagnozes (bāzes līnijas) un ikdienas uzraudzības laikā. Citi pētījumi būs atkarīgi no jebkurām komplikācijām - piemēram, infekcijas ekrāns, vēdera ultraskaņa, galvas CT skenēšana (piemēram, ja ir aizdomas par subarahnoidālo asiņošanu).

Skrīnings

Jaundzimušo skrīninga programmas, kas var identificēt bērnus ar sirpjveida šūnu slimību, pirms tie atrodas ar potenciāli letālu sepsi. Papēža asins plankumi parasti tiek savākti 3 līdz 10 dienas pēc dzimšanas un analizēti hemoglobīna koncentrācija. Tas droši identificē skartos bērnus un ļauj penicilīnu sākt ar 3 mēnešu vecumu.[6]

  • Pacientiem ar riska grupām ieteicams veikt hemoglobinopātiju iepriekšēju praksi.[9]
  • Politika attiecībā uz pirmsdzemdību un jaundzimušo skrīningu dažādās Apvienotajā Karalistē.[10]
  • Pacientiem no etniskajām grupām, kurās ir nopietna stāvokļa izplatība, jāveic sirpjveida šūnu slimības pirmsoperācijas skrīnings. Pēc avārijas skrīninga ar sirpjveida šķīdību testiem vienmēr jāveic galīgā analīze.[9]
  • Pirmsdzemdību diagnoze: sirpjveida šūnu slimību var diagnosticēt arī auglim ar pirmsdzemdību diagnozi (pēc ģenētiskās konsultācijas) no amniocentēzes, koriona villas paraugu ņemšanas un augļa asins paraugu ņemšanas.[3, 11]

Indikācijas steidzamai lietošanai slimnīcā sirpjveida šūnu slimībā[6]

  • Smaga sāpes, ko nekontrolē vienkāršas analgēzijas vai mazu devu opioīdi.
  • Dehidratācija, ko izraisa smaga vemšana vai caureja.
  • Smaga sepse: temperatūra> 38,5 ° C vai> 38 ° C, ja jaunāka par 2 gadiem, temperatūra <36 ° C vai hipotensija.
  • Akūta krūšu sindroma simptomi vai pazīmes, tostarp tahpnoja, skābekļa piesātinājums vairāk nekā 5% zem stabilā stāvokļa, plaušu konsolidācijas pazīmes.
  • Jauni neiroloģiski simptomi vai pazīmes.
  • Akūta hemoglobīna līmeņa pazemināšanās simptomi.
  • Akūta liesas vai aknu palielināšanās 24 stundu laikā, īpaši maziem bērniem.
  • Ievērojams dzelte pieaugums.
  • Hematūrija.
  • Fulminanta priapisms, kas ilgst vairāk nekā divas stundas vai atkārtotas epizodes.

Vadība

Pēc hemoglobinopātijas skrīninga skartajiem, nesējiem un normāliem indivīdiem ir pieejamas nacionālās hemoglobinopātijas kartes. Tiek uzskatīts, ka laba prakse ir izdot hemoglobinopātijas kartes tiem, kam ir liela hemoglobinopātija, kā arī pārvadātājiem, kur var veikt galīgo diagnozi.[9]

Ir ļoti svarīgi, lai cilvēki ar sirpjveida šūnu slimībām būtu regulāri jāpārskata speciālistu centrā; slimnīcām, kas nav specializētas, jāsazinās ar tuvāko speciālistu centru, ārstējot pacientus ar sirpjveida šūnu slimību.[7] Pacienti regulāri jākontrolē specializētās klīnikās par to augšanu, attīstību un orgānu darbību, lai pirms orgānu mazspējas rašanās varētu apsvērt aktīvu pārvaldību. Ieteikums speciālistu novērtēšanai jāveic, ja pubertāte meitenēm aizkavējas vairāk nekā 14 gadus vai zēniem - 14,5 gadi.[7]

  • Vecāku un pacientu izglītība:
    • Izvairīšanās no situācijām, kas var izraisīt krīzes (piemēram, aukstumu, dehidratāciju un izsīkumu) un agrīnu infekcijas atpazīšanu un ārstēšanu.
    • Sāpju palielināšana, lai nodrošinātu liesas sekvestrācijas agrīnu prezentāciju, var ievērojami samazināt nāves gadījumu skaitu.
    • Visiem pacientiem jāiesaka izvairīties no alkohola dehidratācijas un smēķēšanas dēļ, jo tas var izraisīt akūtu sirpjveida krūšu sindromu.
  • Var būt nepieciešama folskābes papildināšana. Ja augšana ir ierobežota, jāņem vērā arī cinka papildināšana. D vitamīna deficīts Apvienotajā Karalistē ir ļoti izplatīts bērniem, kas nav balti, un var pastāvēt kopā ar sirpjveida šūnu slimību, tāpēc jāinformē par vitamīnu papildināšanu.[7]
  • Psiholoģisks:
    • Ļoti svarīgs ir pacientu, ģimeņu un citu aprūpētāju atbalsts.
    • Var norādīt kognitīvās uzvedības terapiju.
  • Infekcija:[6]
    • Diagnozes sākumā tiek sākta perorāla penicilīna profilakse. Pneimokoku infekcijas risks saglabājas augsts, bet ar vecumu samazinās. Pastāvīgi palielinās penicilīnu rezistentu pneimokoku izplatība.
    • Dažās valstīs penicilīna profilakse tiek turpināta visā dzīvē, bet citās valstīs tiek pārtraukta 5 gadu vecumā.
    • Parastās bērnu vakcinācijas ietver aizsardzību pret Haemophilus influenzae B tipa un konjugētās vakcīnas pret Streptococcus pneumoniae lielākajā daļā valstu ar augstu ienākumu līmeni.
    • Bērniem jāsaņem arī nekonjugēta pneimokoku vakcīna no 2 gadu vecuma, kas jāatkārto ik pēc trim līdz pieciem gadiem, un imunizācija pret meningokoku, gripu un B hepatītu.
    • Tā kā malārija ir nozīmīgs saslimstības un mirstības cēlonis pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību, bieži ieteicams lietot malārijas ķīmoprofilaksi.[12]
  • Asins pārliešana:
    • Transfūzijas terapija ir galvenā iejaukšanās saslimstības un mirstības samazināšanā pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību.[13]
    • Transfūzija var būt nepieciešama smagas anēmijas gadījumā vai, lai samazinātu HbS īpatsvaru, ja ir plaušu vai centrālās nervu sistēmas komplikācijas.
    • Daļēja transfūzija (nevis transfūzija) ir jānorāda, ja ir nepieciešams ātri samazināt hemoglobīna S procentu akūtās dzīvībai bīstamās komplikācijās, piemēram, smagu akūtu krūšu sindromu, akūtu insultu, multiorganismu mazspēju vai steidzamu sagatavošanos liela operācija.[7]
    • Dzelzs pārslodze ir iespējama regulāru transfūziju komplikācija, un visiem bērniem, kuri saņem regulāras asins pārliešanas, jāsāk dzelzs helāti.[7]
  • Hidroksikarbamīds (hidroksiurīnviela):
    • Daudzas citotoksiskas zāles palielina augļa hemoglobīna koncentrāciju, kas ir potenciāli izdevīga pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību. Ieguvumi ietver hemoglobīna koncentrācijas palielināšanos un trombocītu un balto šūnu skaita samazināšanos.[1]
    • Joprojām pastāv bažas par tās mielosupresīvajām un teratogēnajām sekām un iespējamo ilgtermiņa toksicitāti. Hidroksikarbamīds (hidroksiurīnviela) jāpārtrauc vismaz trīs mēnešus pirms ieņemšanas.[14]
    • Hidroksiurīnviela var samazināt:
      • Krūšu biežums sirpjveida šūnu slimībā.
      • Akūta krūšu sindroma epizodes.[7]
      • Nepieciešamība veikt asins pārliešanu. Tas vēl nav licencēts lietošanai sirpjveida šūnu slimībā.
      To joprojām vajadzētu lietot tikai ar noteiktu pacientu pamatu, kam ir cieša hematoloģiskā uzraudzība.
  • Kaulu smadzeņu transplantācija:[6]
    • Hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija ir potenciāli ārstnieciska, bet pašlaik to lieto tikai pacientiem ar smagu klīnisko gaitu un saskaņotu brāļa donoru.
    • Tās lietošanu ierobežo toksiskums un piemērotu donoru pieejamība.
  • Stroke:[3]
    • Insultu profilakse: ieteicams katru gadu veikt transkraniālo Doplera ultrasonogrāfiju bērniem no 2 līdz 16 gadiem, kuriem ir sirpjveida šūnu slimība, un ka regulāri jāpārbauda asins pārliešana pacientiem ar nenormālu transkraniālo Doplera ultrasonogrāfiju.
    • Nakts hipoksijas (obstruktīvas miega apnojas) novērtēšana un novēršana, ja tas ir nepieciešams, var būt svarīga, lai novērstu insultu.
    • Valūtas pārliešana jāveic, kad notiek insults. Insults tiek uzskatīts par norādi par kaulu smadzeņu transplantāciju bērniem un pusaudžiem, kuriem ir brāļi un māsas ar identisku HLA.
  • Akūta krūšu sindroma ārstēšana:[3]
    • Ārstēšana ietver iedvesmotu skābekli, stimulējošu spirometriju (izmanto arī sāpju krīzes gadījumā ar sāpēm krūtīs vai krūtīs), nepārtrauktu pozitīvu elpceļu spiedienu un apmaiņas transfūziju. Reizēm var būt nepieciešama ventilācija.
    • Antibiotikas lieto, lietojot makrolīda kombināciju ar intravenozo cefalosporīnu.
    • Transfūzija vai apmaiņas transfūzija uzlaboja vairākus nekontrolētus pētījumus.
    • Hidroksikarbamīds vienā daudzcentru pētījumā samazināja akūtu krūšu sindroma epizodes.
    • Periodiska transfūzija arī ir efektīva, lai novērstu atkārtošanos.
  • Priapisma ārstēšana:[7]
    • Priapisms ir ārkārtas situācija, kas prasa hidratāciju un analgēziju.
    • Nelielām epizodēm, urīnpūšļa iztukšošanai, vingrinājumi, piemēram, skriešana, siltas vannas un analgēzija var palīdzēt pārtraukt uzbrukumu.
    • Orālais etilfrīns var mazināt stostīšanās priapismu.
    • Ilgstošā epizodē korporācijas cavernosa aspirācija un apūdeņošana ar adrenalīnu (epinefrīnu) vai etilfrīnu tagad ir izvēle.
    • Bērniem un viņu aprūpētājiem jāmudina meklēt ārstēšanu agrīnā stadijā un jāapmeklē slimnīca ārkārtas situācijā, ja priapisms saglabājas vairāk nekā divas stundas.
  • Kontracepcija:
    • Hormonu un barjeru metodes ir visas pieņemamas izvēles, bet intrauterīnās ierīces nav ieteicamas, jo tās var būt saistītas ar asiņošanu un infekciju.
    • Depo kontracepcijas līdzekļi (Depo-Provera®) ir droši un ir konstatēts, ka tas uzlabo asins attēlu un samazina sāpju krīzes.[15]

Sāpīgas krīzes

Daudzas nekomplicētas akūtas sāpes var tikt ārstētas mājās ar vienkāršu analgēziju un sabiedrības atbalstu.[6]

  • Sāpes, kas radušās vaskosklūzijas krīzes laikā, ir audu skābekļa atņemšana un kaulu smadzeņu avaskulārā nekroze.
  • Daktilīts ir izplatīta agrīna izpausme, kas var rasties pirms 6 mēnešu vecuma. Tas ir reti pēc 2 gadu vecuma.[6]
  • Vaso-okluzīvu epizožu risku palielina aukstuma, drudža un dehidratācijas iedarbība.
  • Vairāk nekā 90% slimnīcu uzņemšanas pacientiem ar sirpjveida šūnu slimībām ir sāpīgas krīzes, bet gandrīz visas sirpjveida sāpes tiek novērstas sabiedrībā.
  • Ir ziņots, ka sāpes ir sastopamas līdz 30% no dienas, kad bērni zaudēja 10% skolas dienu.
  • Hidroksikarbamīds var samazināt sāpju krīzes biežumu sirpjveida šūnu slimībā (nelicencēta indikācija Apvienotajā Karalistē).[16]
  • Pārvaldība:
    • Izvairieties no aukstuma, drudža, dehidratācijas un stresa.
    • Lielākā daļa epizožu, kas tiek ārstētas mājās, reaģē uz vienkāršu perorālu analgēziju, palielinātu šķidruma uzņemšanu, siltumu un atpūtu.
    • Ir piemērota vienkārša pretsāpju kāpnes, sākot ar paracetamolu un / vai ibuprofēnu.[7] Ja nepieciešams, pacientiem ar vieglu sāpju lietošanu jāizmanto vāji opioīdi (piemēram, kodeīns vai dekstropropoksifēns).[3]
    • Vienmēr meklēt iemeslu - piemēram, infekciju.[3]
    • Uzņemiet pacientus, ja sāpes nesamazinās nekavējoties, ja ir nepieciešama spēcīga opioīdu terapija, vai ja ir konstatēts drudzis, meli vai elpošanas kompromisa pazīmes.[3]
    • Benzodiazepīni var palīdzēt samazināt trauksmi.[3]

Grūtniecība[14]

Grūtniecēm, kurām ir sirpjveida šūnu slimība, jākontrolē dzemdību speciālists un slimības speciālists, kas cieši sadarbojas. Augļiem ir paaugstināts priekšlaicīgas dzemdību risks, zems dzimšanas svars un nāve.

  • Grūtniecības laikā var rasties anēmijas pasliktināšanās, asinsreces krīzes un akūta krūšu sindroms.[3]
  • Sievietēm ar sirpjveida šūnu slimību jāapsver iespēja lietot mazas aspirīna devas - 75 mg vienu reizi dienā - no 12 grūtniecības nedēļām, lai samazinātu pre-eklampsijas attīstības risku.
  • Sievietēm, kurām ir sirpjveida šūnu slimība, jāiesaka profilaktiski zema molekulmasa heparīns pirmsdzemdību slimnīcas uzņemšanas laikā.
  • Sievietēm ar sirpjveida šūnu slimību grūtniecības laikā nav ieteicama ikdienas profilakse. Ja sirpjveida komplikācijas ārstēšanai nepieciešama akūta apmaiņa ar transfēru, var būt lietderīgi turpināt pārliešanas režīmu atlikušajai grūtniecības daļai.

Vispārējā anestēzija[3]

  • Pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību ir augsts perioperatīvu komplikāciju risks, īpaši akūta krūšu sindroma un sāpes.
  • Pirmsoperācijas pārliešana var samazināt pēcoperācijas komplikāciju risku.

Ceļojumu konsultācijas

  • Palīdzība ir palielināt šķidruma uzņemšanu, atturēšanos no alkohola un fizisku pārvietošanos ceļojuma laikā, ieskaitot lidojumus.
  • Pacientiem, kas ceļo uz malārijas riska vietām, būtiska ir atbilstoša pretmalārijas profilakse.
  • Uzsvars uz bakterioloģiski tīru dzeramā ūdens apgādi. Pacientiem jāpalielina iekšķīgi lietojamā šķidruma daudzums, kas pārsniedz standarta 3 l / dienā pieaugušajiem karstā klimatā, lai kompensētu palielināto nejūtīgo zudumu.

Sirpjveida šūnu slimība ir labs kandidāts gēnu terapijai, jo normālu fenotipu var atjaunot slimās šūnās ar tikai vienu normālu mutanta gēna kopiju. Tomēr pašlaik nav pētījumu, kas varētu sniegt praktiskus ieteikumus par sirpjveida šūnu slimības gēnu terapiju.[17]

Komplikācijas[3]

  • Sirpjveida šūnu slimība ir ļoti mainīga. Orgānu iesaistīšanās modelis mainās atkarībā no vecuma.
  • Hroniskas sāpes.
  • Nakts enurēze.
  • Infekcija: pacienti ir pakļauti infekcijai, jo īpaši pneimokokam, vēdertīfas osteomielītam un hemofilijai, jo ir radies hiperplenisms, ko izraisa saslimšana un sekojoša autosplenektomija.
  • Insults: 11% pacientu ar sirpjveida šūnu slimību 20 gadu vecumā konstatē insulta klīniskos pierādījumus.[3]
  • Priapisms: vīriešiem ar sirpjveida šūnu slimību var rasties sāpīgas erekcijas, kas var būt īsas, bet atkārtojas vai var ilgt sešas stundas vai ilgāk un var izraisīt impotenci.[3]
  • Sirds mazspēja: kreisā sirds slimība notiek aptuveni 13% pieaugušo ar sirpjveida šūnu slimību, un to galvenokārt izraisa diastoliska disfunkcija, kas ir neatkarīgs riska faktors mirstībai.[1]
  • Hroniska plaušu slimība parasti attīstās pacientiem, kas vecāki par 30 gadiem. Var attīstīties Cor pulmonale. Plaušu hipertensija rodas aptuveni 30% pieaugušo ar sirpjveida šūnu slimību un ir saistīta ar augstiem kāju čūlas, priapisma un nieru darbības traucējumiem.[3]
  • Žultsakmeņi, ko izraisa hroniska hemolītiskā anēmija.
  • Acis: retinopātija, tīklenes infarkts, tīklenes asiņošana un tīklenes atdalīšanās.
  • Transfūzijas komplikācijas: alloimmunisācija, iespējamo infekciju iedarbība, dzelzs pārslodzes risks un no tā izrietošs orgānu bojājums.
  • Hroniskas kāju čūlas: var inficēties.
  • Avaskulārā nekroze ir bieža un smaga sirpjveida šūnu slimības komplikācija.[18]Tā bieži skar augšstilba galvu un galvas galviņu.
  • Hronisko orgānu bojājumi: vazoklūzija, hiperhemolīze un paaugstināta asins viskozitāte ir galvenie hronisku orgānu bojājumu cēloņi (osteonekroze, aknu mazspēja, nieru mazspēja, kāju čūla, retinopātija), kas ir ļoti atšķirīga.[3]
  • Hroniska nieru slimība: izraisa anēmijas pasliktināšanos un var būt nepieciešama ārstēšana ar lielām eritropoetīna devām.
  • Mācīšanās grūtības:[19, 20]
    • Smalks, bet svarīgs un plaši izplatīts neiropsiholoģisks defekts rodas sirpjveida šūnu slimības dēļ, un tas var būt pat tad, ja nav atklātu neiroloģisku komplikāciju.
    • Šis bojājums, iespējams, ir saistīts ar intelektuālo spēju samazināšanos aptuveni piecos punktos IQ pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību, salīdzinot ar kontrolēm.
    • Šis samazinājums liecina par palielinātu būtisku mācīšanās grūtību risku un nepieciešamību pēc koriģējošās izglītības salīdzinājumā ar viņu vienaudžiem.

Prognoze

  • Klīniskā smaguma pakāpe un prognoze ir ļoti atšķirīga, sākot no izdzīvošanas līdz 60. un 70. gadiem līdz smagai slimībai ar ievērojamu orgānu bojājumu un agrīnu nāvi.[3]
  • Vidējais vidējais dzīves ilgums šobrīd ir 40–60 gadi valstīs ar augstu ienākumu līmeni, bet daudz zemākos ienākumos.[6]
  • Visbiežāk sastopamais nāves cēlonis pirmajos divos dzīves gados ir inficēšanās ar liesas sekvestrāciju vai bez tās.[21]
  • Pieaugušajiem biežākie nāves cēloņi ir cerebrovaskulāri nelaimes gadījumi, sepse, akūta krūšu sindroms un plaušu hipertensija.[21]

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  • Sirpjveida šūnu biedrība

  • Sirpjveida šūnu akūta sāpīga epizode; NICE kvalitātes standarti, 2014. gada aprīlis

  • Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, et al; Sirpjveida šūnu slimības ārstēšana: ekspertu grupas locekļu 2014. gada pierādījumu kopsavilkuma kopsavilkums. JAMA. 2014. gada septembris 10312 (10): 1033-48. doi: 10.1001 / jama.2014.10517.

  • Pamatnostādnes par akūtu krūšu sindromu pārvaldību sirpjveida šūnu slimībā; Britu hematoloģijas standartu komiteja (2015)

  • Spectra Optia automātiskai sarkano asins šūnu apmaiņai pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību; NICE medicīnas tehnoloģiju vadlīnijas, 2016. gada marts

  • Pamatnostādnes par sarkano asins šūnu pārliešanu sirpjveida šūnu slimībās II daļa - pārliešanas indikācijas; Britu hematoloģijas standartu komiteja (2016)

  1. Rees DC, Williams TN, Gladwin MT; Sirpjveida šūnu slimība. Lancet. 2010 decembris 11376 (9757): 2018-31. Epub 2010 decembris 3.

  2. Mousa SA, Qari MH; Sirpjveida šūnu traucējumu diagnostika un ārstēšana. Metodes Mol Biol. 2010663: 291-307.

  3. de Montalemberts M; Sirpjveida šūnu slimības ārstēšana. BMJ. 2008 sept. 8337: a1397. doi: 10.1136 / bmj.a1397.

  4. Tsaras G, Owusu-Ansah A, Boateng FO, et al; Komplikācijas, kas saistītas ar sirpjveida šūnu īpašībām: īss stāstījuma pārskats. Am J Med. 2009 Jun122 (6): 507-12. Epub 2009 24. aprīlis.

  5. Scheinin L, Wetli CV; Pēkšņa nāve un sirpjveida šūnu iezīme: medicīniski apsvērumi un sekas. Am J Forensic Med Pathol. 2009 Jun30 (2): 204-8.

  6. Brousse V, Makani J, Rees DC; Sirpjveida šūnu slimības pārvaldība sabiedrībā. BMJ. 2014 Mar 10348: g1765. doi: 10.1136 / bmj.g1765.

  7. Standarti un vadlīnijas; NHS Anglijas sirpjveida šūnu un talasēmijas skrīninga programma

  8. Sirpjveida šūnu akūta sāpīga epizode; NICE klīniskās vadlīnijas (2012. gada jūnijs)

  9. Nozīmīgas hemoglobinopātijas: vadlīnijas skrīningam un diagnostikai; Britu hematoloģijas standartu komiteja (2009. gada septembris)

  10. Sickle Cell & Talassemia skrīnings visā Apvienotajā Karalistē; Valsts atlases portāls (arhivēts saturs)

  11. Sirpjveida šūnu anēmija; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  12. Aneni EC, Hamer DH, Gill CJ; Sistemātiska pašreizējo un jauno stratēģiju pārskatīšana, lai samazinātu saslimstību no malārijas sirpjveida šūnu slimībās. Trop Med Int Veselība. 2013 Mar18 (3): 313-27. doi: 10.1111 / tmi.12056. Epub 2013 Jan 16.

  13. Chou ST; Transfūzijas terapija sirpjveida šūnu slimībām: balansējošs akts. Hematoloģija Am Soc Hematol izglītības programma. 20132013: 439-46. doi: 10.1182 / asheducation-2013.1.439.

  14. Sirpjveida šūnu slimības ārstēšana grūtniecības laikā; Karaliskā dzemdību speciālistu un ginekologu koledža (2011. gada augusts)

  15. Manchikanti A, Grimes DA, Lopez LM, et al; Steroīdu hormoni kontracepcijai sievietēm ar sirpjveida šūnu slimību. Cochrane Database Syst Rev. 2007, aprīlis 18 (2): CD006261.

  16. Ballas SK, Bauserman RL, McCarthy WF, et al; Hidroksiurīnvielas un akūtas sāpīgas krīzes sirpjveida šūnu anēmijā: ietekme uz slimnīcu J Sāpes Simptoms Pārvaldīt. 2010. gada 21. septembris.

  17. Olowoyeye A, Okwundu CI; Gēnu terapija sirpjveida šūnu slimībām. Cochrane Database Syst Rev. 2014, 1010 oktobris: CD007652. doi: 10.1002 / 14651858.CD007652.pub4.

  18. Marti-Carvajal AJ, Sola I, Agreda-Perez LH; Ārstēšana kaulu kaulaudu nekrozei cilvēkiem ar sirpjveida šūnu slimību. Cochrane datubāze Syst Rev. 2014, jūlijs 107: CD004344. doi: 10.1002 / 14651858.CD004344.pub5.

  19. Ballas SK, Kesen MR, Goldberg MF, et al; Papildus sirpjveida šūnu slimības fenotipisko komplikāciju definīcijām: atjauninājums par vadību. ScientificWorldJournal. 20122012: 949535. doi: 10.1100 / 2012/949535. Epub 2012 Aug 1.

  20. DeBaun MR, Telfair J; Pārejas un sirpjveida šūnu slimība. Pediatrija. 2012. gada novembris 30 (5): 926-35. doi: 10.1542 / peds.2011-3049. Epub 2012 oktobris 1.

  21. Sirpjveida šūnu slimība; NICE CKS, 2016. gada novembris (tikai Apvienotās Karalistes piekļuve)

Video: Kā jūs zināt, vai Jums ir 2. tipa diabēts?

Kā gūt maksimālu labumu no ārsta iecelšanas