TAR sindroms

TAR sindroms

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast kādu no mūsu veselības raksti vairāk noderīga.

Šī lapa ir arhivēta. Tā nav atjaunināta kopš 2011. gada 20. aprīļa. Ārējās saites un atsauces vairs nedarbojas.

TAR sindroms

  • Epidemioloģija
  • Prezentācija
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Saistītās slimības
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze
  • Profilakse

Sinonīmi: t hrombocitopēnija ar a bsent r adius (tātad TAR) sindroms, tetrafokomelia-trombocitopēnijas sindroms

Epidemioloģija

  • Tas ir reti sastopams autosomu recesīvs stāvoklis.
  • Paredzētais izplatība ir 0,5-1 100 000.[1]

Prezentācija[2]

  • Trombocitopēnija - var būt pārejoša, simptomi, kas parasti parādās pirmajā dzīves nedēļā, ar purpuru, petehiju, deguna asiņošanu, melaēnu, hemoptīzi, hematūriju, hematēmiju.
  • Galva un kakls - intrakraniāla asiņošana, mācīšanās grūtības, smadzeņu hipoplazija, brachycephaly, micrognathia, krampji, ptoze, maza augšupvērsta deguna, naevus flammeus uz pieres.
  • Augšējo ekstremitāšu anomālijas - divpusēja rādiusu, hipoplazijas vai čūlu trūkuma (var būt divpusēja), patoloģiska olbaltumvielu, karpālā kaula hipoplazijas vai saplūšanas, hipoplastisku faluļu (bet vienmēr ir īkšķi). Īkšķi parasti ir normāla izskats, bet tie atrodas metakarpofalanguālās locīšanas stāvoklī.
  • Vēdera - aizkuņģa dziedzera cistas, Meckel divertikulāts.
  • Mugurkaula un iegurņa - spina bifida, aizkavēta motora attīstība, gūžas dislokācija, coxa valga.
  • Apakšējo ekstremitāšu anomālijas (47%) - ceļgala subluxācija, patellāru dislokācija, augšstilba vai tibiālās deformācijas, fibulas var nebūt.

Diferenciāldiagnoze[1]

  • Fankoni sindroms
  • Holt-Oram sindroms - augšējo ekstremitāšu un sirds novirzes.
  • RAPADILINO sindroms (saistīts ar: radiālo hipoplaziju / aplaziju, patellāru hipoplaziju / aplaziju, plaisu vai ļoti izliektu aukslēju, caureju, izkliedētām locītavām, mazu augumu un citām novirzēm).
  • Roberta sindroms - pirmsdzemdību un pēcdzemdību augšanas ierobežojumi, galvaskausa anomālijas, ekstremitāšu trūkumi un dzimumorgānu hiperplāzija.
  • Trisomy 18 (Edwards sindroms).
  • VACTERL asociācija (= V ertebra defekti, A norektālās malformācijas, C ardiovaskulārie defekti, T rheo-ezofageāla defekti, (o)E sophageal atresia, R anomālijas, L imb deformācijas) - iedzimtu anomāliju sindroms, tostarp mugurkaula disgenesis un nieru un ekstremitāšu anomālijas.

Izmeklējumi

Laboratorijas testi[3]

  • FBC var parādīt:
    • Zems trombocītu skaits - 15-30 x 109/ L.
    • Eozinofilija (50% pacientu).
    • Leukocitoze - WBC pārsniedz 35 x 109/ L ar kreiso nobīdi, leukaemoīdu reakcija.
    • Anēmija, kas ir sekundāra asiņošanas gadījumā.
  • Ģenētiskie testi - lai gan ģenētiskā pārbaude tiek uzskatīta par autosomālu recesīvo stāvokli, parasti tā ir normāla, palīdzot diferencēt no citiem iedzimtiem apstākļiem (skat. Iepriekš minēto diferenciālo diagnozi).

Radio attēlveidošana

Ultraskaņa - transvaginālā ultraskaņa var pacelt skeleta iesaistīšanos jau 13 grūtniecības nedēļas. Radiālās aplasijas klātbūtne liecina par nepieciešamību meklēt sejas, ekstremitāšu un nieru novirzes, lai šo stāvokli atšķirtu no citiem sindromiem.[4]

Procedūras

  • Kordocentēze augļa paraugu ņemšanai var noteikt prenatāli trombocitopēniju.[4] Riski ir:
    • 1-2% augļa zuduma.
    • Ilgstoša asiņošana no punkcijas vietas.
  • Kaulu smadzeņu paraugu ņemšana var atklāt:
    • Normāls vai hipercellulārs kaulu smadzenes.
    • Samazināts, trūkstošs vai nenobriedis megakariocīts.
    • Mazi, bazofīli, vakuolizēti megakariocīti.
    • Eritroidiska hiperplāzija.

Saistītās slimības [2, 5]

  • Govs piena nepanesība.
  • Nieru anomālijas, piemēram, pakavs nieres.
  • Sirdsdarbības traucējumi, piemēram, persiešu defekts (ASD), kambara starpsienu defekts (VSD), Fallot tetralģija.

Vadība

Medicīna

  • Prenatālā trombocītu pārliešana ir veiksmīgi veikta auglim, kas identificēts kā smags trombocitopēnija uz cordocentēzes.[6]
  • Ja trombocītu skaits samazinās zem 80 x 10, jāveic vispārēji pasākumi asiņošanas riska samazināšanai9/ L.[3] Tie ietver:
    • Traumu novēršana, piemēram, bērniem jāvalkā mīksta ķivere.
    • Antitrombocītu medikamentu, egaspirīna un nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL) novēršana.
    • Ilgstošs spiediens uz injekcijas vietām.
  • Akūta asiņošana no ekstremitāšu ievainojumiem jāārstē ar spiediena un ekstremitāšu pacēlumu. Pacients jātur silts un pēc iespējas ātrāk jānodod slimnīcā.
  • Ja asins pārliešanas risks (infekcija, anafilakse, hemolītiska reakcija) tiek aizstāts ar būtiskas asiņošanas risku, jāapsver trombocītu pārliešana.[3] Vadlīnijas (kas iegūtas no trombocitopēnijas) ir trombocītu skaits zem 40 x 109).
  • Pacientiem, kam ir smaga asiņošanas risks, var būt samazināta trombocītu koncentrācija leikocītos.
  • Pacientiem, kuri nereaģē uz transfūziju, var palīdzēt ģimenes locekļu HLA saskaņoti trombocīti, lai gan tas negarantē panākumus, jo var rasties ne-HLA antigēna reakcijas.
  • Pacientiem, kas ir rezistenti pret trombocītu pārliešanu, jāapsver kaulu smadzeņu transplantācija.

Citi pasākumi

  • Fizioterapija un darba terapija var palīdzēt uzlabot funkciju.
  • Var būt nepieciešama ķirurģiska deformāciju korekcija. Dažreiz pirms tā tiek skartas skartās daļas, lai uzlabotu funkciju.
  • Ja operācija nav iespējama, mērķim jābūt pēc iespējas uzlabot neatkarību un darbību. Lai palīdzētu mazgāt, apstrādāt un barot, var būt nepieciešamas pielāgojamas ierīces un palīglīdzekļi.
  • Protēzes parasti nav noderīgas muskuļu vājuma dēļ.
  • Splenektomija parasti ir efektīva trombocitopēnijas izārstēšanās, kas saglabājas pieaugušo vecumā.

Komplikācijas

Komplikācijas parasti ir saistītas ar asiņošanu, īpaši intrakraniālu asiņošanu.

Prognoze

  • Ja pacienti izdzīvo pirmajos divos dzīves gados, paredzamais dzīves ilgums ir normāls.
  • Galvenais mirstības cēlonis ir asiņošana.
  • Asiņošana, īpaši intrakraniāla asiņošana, var izraisīt ievērojamu saslimstību.
  • Prognoze par roku un augšējo ekstremitāšu funkciju parasti ir laba, nodrošinot radiālo aplaziju vienīgā skeleta anomālija.

Profilakse

Ģenētiskā konsultēšana un agrīna pirmsdzemdību diagnoze palielina iespēju pārtraukt augli, ja ir pierādīts, ka auglis tiek ietekmēts.[7] Ar ģenētisko konsultāciju palīdzību ievērojami palīdzēja metode, ko sauc par masīvu salīdzinošo genomisko hibridizāciju - metodi, ar kuru novērtē ar DNS saistītās DNS reprodukcijas kļūdas.[8]

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  1. Toriello HV; Trombocitopēnija. Nav rādiusa sindroma

  2. Trombocitopēnija - nepietiekams rādiusa sindroms, tiešsaistes Mendelian mantojums cilvēkam (OMIM)

  3. Wu JK et al, Trombocitopēnija - nepietiekams rādiusa sindroms, Medscape, 2009. gada septembris

  4. Donnenfeld AE, Wiseman B, Lavi E, et al; Trombocitopēnijas pirmsdzemdību diagnoze bez rādiusa sindroma ar ultraskaņu un cordocentēzi. Prenat Diagn. 1990. gada 10. janvāris (1): 29-35.

  5. Greenhalgh KL, Howell RT, Bottani A, et al; Trombocitopēnijas trūkuma rādiusa sindroms: klīniskais ģenētiskais pētījums. J Med Genet. 2002 Dec39 (12): 876-81.

  6. Weinblatt M, Petrikovsky B, Bialer M, et al; Pirmsdzemdību novērtēšana un asins trombocītu pārliešana trombocitopēnijas gadījumā nav radiāla sindroma. Prenat Diagn. 1994 Sep14 (9): 892-6.

  7. Ward RE, Bixler D, Provisor AJ, et al; Bērna trombocitopēnijas trūkuma radiusa (TAR) sindroma vecāki. Am J Med Genet Suppl. 19862: 207-14.

  8. Uhrig S, Schlembach D, Waldispuehl-Geigl J, et al; Ar masīvu salīdzinošās genomiskās hibridizācijas iegūtās informācijas ietekme uz ģenētisko konsultāciju, ko apliecina pirmsdzemdību diagnoze, kas saistīta ar TAR (trombocitopēnijas trūkums-rādiuss) sindroma izraisītu mikrodeljonu 1q21.1. Am J Hum Genet. 2007 Oct81 (4): 866-8.

Tipranavīrs HIV Aptivus