Diamond-Blackfan sindroms

Diamond-Blackfan sindroms

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast Autoimūna hepatīts raksts ir noderīgāks vai viens no mūsu citiem veselības raksti.

Diamond-Blackfan sindroms

  • Epidemioloģija
  • Prezentācija
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze

Sinonīmi: Diamond-Blackfan anēmija (DBA), hroniska iedzimta erythrogenesis imperfecta

Diamond-Blackfan sindroms ir iedzimta hipoplastiska anēmija, kas parasti parādās bērnībā.[1, 2]

  • Aptuveni 30% pacientu ir citas iedzimtas anomālijas, īpaši augšējo ekstremitāšu, galvaskausa un sirds un urogenitālā trakta.[3]
  • Lai gan vairums gadījumu ir sporādiski, aptuveni 10-25% ir ģimenes, ar lielāko daļu autosomālo dominējošo mantojumu.[4]
  • Leukocītu un trombocītu skaits ir normāls vai nedaudz samazināts.[5]
  • Precīzs cēlonis nav skaidrs, bet ir ribosomu biogenesis.[6]

Epidemioloģija[4]

  • Diamond-Blackfan sindroms ir viena no retajām ģenētisko traucējumu grupām, kas pazīstams kā iedzimtie kaulu smadzeņu mazspējas sindromi.[7]
  • Aptuveni 25% skarto bērnu ir gēns, ko sauc par ribosomu proteīnu S19 (RPS19).[8] Ir pierādījumi par vairāku citu gēnu iesaistīšanos.
  • Vairumā gadījumu gadījumi ir sporādiski, bet pēc tam nākamajās paaudzēs mantojums parasti ir autosomāls.

Prezentācija[1]

  • Simptomu smagums ir mainīgs, bet bieži vien tas ir smags un dzīvībai bīstams.
  • Parasti tas parādās pirmajos dzīves mēnešos, kad mazs bērns attīstās ar smagu hipoplastisku makrocītu anēmiju.
  • Dažiem bērniem anēmija var attīstīties tikai vēlāk bērnībā.
  • Fiziskās anomālijas ir sastopamas līdz 50% skarto zīdaiņu. Pastāv plaša smaguma pakāpe.[9]
  • Rokas deformācijas ietver triphalangālu īkšķi un muskuļu hipoplaziju.
  • Daudzi skartie bērni ir ļoti īsi par savu vecumu un var aizkavēt pubertāti.
  • Pretējā gadījumā attīstība ir normāla, un skartajiem bērniem ir neparasti mācīšanās grūtības.

Diferenciāldiagnoze

  • Parvovīrusa infekcija.
  • Pagaidu bērnības eritroblastopēnija.

Izmeklējumi

  • Ja mutācija ir zināma, ir iespējama pirmsdzemdību testēšana un nesēju testēšana.[10]
  • Diagnoze ir vienkārša, ja ģimenē jau ir skartais bērns vai bērnam ir fiziska īpašība.
  • FBC un filmai ir normohromiska anēmija, bet normālas baltās šūnas un trombocīti. Sarkano šūnu MCV bieži ir augsts.
  • Kaulu smadzenes apstiprina aplaziju un to var izmantot, lai pārbaudītu parvovīrusa infekcijas pierādījumus, kas būtu jāizslēdz.
  • Parasti tiek paaugstināts adenozīna deamināzes (eADA) enzīms sarkanajās asins šūnās.
  • Radioloģiskās izpausmes ir īkšķa malformācijas, kas parasti ir tripalangāls, un var būt bifurkētas, hipoplastiskas vai subluxētas.

Vadība

  • Aptuveni 80% bērnu ar Diamond-Blackfan sindromu sākotnēji reaģēs uz perorālu prednizolonu. Tomēr tas nozīmē, ka bērnam būs jālieto ilgstošas ​​steroīdu zāles ar nenovēršamām ilgtermiņa blakusparādībām.[11]
  • Ciklosporīna A kombinācijā ar prednizolonu uzlabo panākumu līmeni un var būt steroīdu taupīšana.[12]
  • Ja persona nereaģē uz steroīdu medikamentiem, ir nepieciešama asins pārliešana. Transformēto eritrocītu izdzīvošana ir normāla. Regulāras asins pārliešanas izraisa dzelzs pārslodzes problēmas (un tādēļ ir nepieciešama dzelzs helatāla ārstēšana ar desferrioksamīnu).[11]
  • Vienīgā izārstēšana, kas pieejama Diamond-Blackfan sindroma hematoloģiskām izpausmēm, ir kaulu smadzeņu transplantācija.[10]Tas ne vienmēr ir veiksmīgs, un tas parasti ir paredzēts pacientiem, kuri nereaģē uz steroīdiem vai asins pārliešanu.[13]

Komplikācijas

Ilgstošu steroīdu un dzelzs pārslodzes blakusparādības, kas saistītas ar atkārtotu asins pārliešanu.[11]

Pastāv paaugstināts ļaundabīgo audzēju risks, ieskaitot cietos audzējus un leikēmijas.[6, 14]

Prognoze

  • Anēmija bieži ir progresīva un smaga.
  • Spontāna remisija var rasties, bet tā ir reta.

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  1. Ellis SR; Nucleolar stress Diamond Blackfan anēmijas patofizioloģijā. Biochim Biophys Acta. 2014 jūnijs 1842 (6): 765-8. doi: 10.1016 / j.bbadis.2013.12.013. Epub 2014 Jan 8.

  2. Ellis SR, Lipton JM; Diamond Blackfan anēmija: sarkano asins šūnu attīstības traucējumi. Curr Top Dev Biol. 200882: 217-41.

  3. Campagnoli MF, Ramenghi U, Armiraglio M, et al; RPS19 mutācijas pacientiem ar Diamond-Blackfan anēmiju. Hum Mutat. 2008. gada 29. jūlijs (7): 911-20.

  4. Diamond-Blackfan anēmija 1, DBA1; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  5. Gazda HT, Sieff CA; Nesenie ieskati par Diamond-Blackfan anēmijas patoģenēzi. Br J Haematol. 2006. gada 31. augusts

  6. Vlachos A, Rosenberg PS, Atsidaftos E, et al; Neoplazijas sastopamība Diamond Blackfan anēmijā: ziņojums no Diamond Blackfan anēmijas reģistra. Asinis. 2012 Apr 19119 (16): 3815-9. doi: 10.1182 / blood-2011-08-375972. Epub 2012 februāris 23.

  7. Lipton JM, Ellis SR; Diamond-Blackfan anēmija: diagnoze, ārstēšana un molekulārā patoģenēze. Hematol Oncol Clin North Am. 2009. gada 23. aprīlis (2): 261–82. doi: 10.1016 / j.hoc.2009.01.004.

  8. Orfali KA, Ohene-Abuakwa Y, Ball SE; Diamond Blackfan anēmija Apvienotajā Karalistē: klīniskā un ģenētiskā neviendabība. Br J Haematol. 2004 Apr125 (2): 243-52.

  9. Ball S; Diamond Blackfan anēmija. Hematoloģija Am Soc Hematol izglītības programma. 20112011: 487-91. doi: 10.1182 / asheducation-2011.1.487.

  10. Clinton C, Gazda HT; Diamond-Blackfan anēmija. SourceGeneReviews® [Internets]. Sietla (WA): Vašingtonas Universitāte, Sietla, 1993-2015. 2009. gada 25. jūnijs [atjaunināts 2014. gada 4. septembris].

  11. Narla A, Vlachos A, Nathan DG; Diamond Blackfan anēmijas ārstēšana: pagātne, tagadne un nākotne. Semin Hematol. 2011 Apr48 (2): 117-23. doi: 10.1053 / j.seminhematol.2011.01.004.

  12. El-Beshlawy A, Ibrahim IY, Rizk S, et al; Pētījums par 22 Ēģiptes pacientiem ar Diamond-Blackfan anēmiju, kortikosteroīdiem un ciklosporīna terapijas rezultātiem. Pediatrija. 2002 oktobris 110 (4): e44.

  13. Roy V, Perez WS, Eapen M, et al; Kaulu smadzeņu transplantācija dimanta-melnā anēmijas gadījumā. Biol Blood Marrow Transplant. 2005. gada 11. augusts (8): 600-8.

  14. Alter BP, Giri N, Savage SA, et al; Ļaundabīgi audzēji un izdzīvošanas modeļi Nacionālajā vēža institūtā iedzimta kaulu smadzeņu mazspējas sindromu pētījumā. Br J Haematol. 2010 jūlijs150 (2): 179-88. Epub 2010 aprīlis 30.

Tipranavīrs HIV Aptivus