Talasēmija

Talasēmija

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast Talasēmija raksts ir noderīgāks vai viens no mūsu citiem veselības raksti.

Talasēmija

  • Epidemioloģija
  • Klasifikācija
  • Prezentācija
  • Skrīnings
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Pakāpšana
  • Vadība
  • Pārvaldība grūtniecības laikā un pirms ārstēšanas
  • Komplikācijas
  • Prognoze
  • Profilakse un pārbaude

Sinonīmi: Vidusjūras anēmija un Cooley anēmija

Normālajai hemoglobīna molekulai ir hema bāze, ko ieskauj divi pāri globīna ķēdēm. Globīna veidus sauc par alfa (α), beta (β), gammas (γ) un delta (δ). Vairumam hemoglobīna veidu ir divas α ķēdes un divi citi identiski veidi. HbA, visizplatītākais pieaugušo hemoglobīna veids, satur divas α un divas β ķēdes. Augļa hemoglobīnam (HbF) ir divi α un divi γ komponenti (tas ir galvenais Hb veids pirms dzimšanas). HbA2 ir mazākos daudzumos ar divām α un divām δ ķēdēm.

Talasēmijas ir recesīvi autosomālu iedzimtu stāvokļu grupa, ko raksturo viena no divām polipeptīdu ķēdēm (α vai β), kas veido normālu pieaugušo cilvēka hemoglobīna molekulu (HbA, α), sintēzes samazināšanās vai neesamība.22), kas izraisa samazinātu hemoglobīna līmeni sarkano asinsķermenīšu t β-globīna gēnu defekti var izraisīt β talasēmiju, bet α globīna gēna mutācijas var izraisīt α talasēmiju.[1] Ir daudzas formas (vairāk nekā 300 mutāciju, kas izraisa talasēmiju), un tās klīniskā smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga. Talasēmijas galvenais, starpposms un mazsvars lielākoties attiecas uz slimības smagumu.

Epidemioloģija[1]

  • 1,5% (80–90 miljoni cilvēku) no pasaules iedzīvotājiem ir β-talasēmijas nesēji un 5% α talasēmijas nesēji.
  • β talasēmija ir izplatīta apgabalos ap Vidusjūru, Tuvajos Austrumos, Centrālajā, Dienvidu un Dienvidaustrumāzijā, kā arī Dienvidķīnā.
  • α talasēmija ir izplatīta Dienvidaustrumāzijā, Āfrikā un Indijā.
  • Pieaugošā iedzīvotāju skaita palielināšanās, kas ir pakļauta riskam ne-endēmiskām valstīm, ir palielinājusi talasēmijas gēnu mutāciju izplatību visās pasaules daļās.

Klasifikācija[1]

Thalassaemias tiek klasificētas atkarībā no globīna molekulas ķēdes. Α thalassemia gadījumā α globīna ražošana ir nepietiekama un β-talasēmijā β-globīna ražošana ir bojāta.

Katrā 16. hromosomā ir divi α gēni, kas dod α talasēmiju gēnu dublēšanās unikālajai iezīmei. 11. hromosomā ir tikai viens β-globīna gēns.

α talasēmija

  • Normāls: α, α / α, α genotips.
  • α + talasēmija heterozigotiska (α, - / α, α genotips): robežlīmeņa hemoglobīna līmenis un vidējais asinsvadu tilpums (MCV), zems vidējais korpusveida hemoglobīns (MCH); klīniski asimptomātiski.
  • α + talasēmija homozigota (α genotips, - / α, -): nedaudz anēmisks, zems MCV un MCH; klīniski asimptomātiski.
  • αo talasēmija heterozigotiska (α, α /, - genotips): nedaudz anēmisks, zems MCV un MCH; klīniski asimptomātiski.
  • HbH slimība (α genotips, - / -, -): HbH. Anēmija, ļoti zema MCV un MCH; splenomegālija, mainīgas kaulu izmaiņas.
  • α thalassemia major (genotips -, - / -, -): Hb Bart's. Smaga neimunāla intrauterīna hemolītiskā anēmija. Hb Bart's hidrops fetalis, parasti letāls.

β talasēmija

  • Normāls: β genotips22.
  • β-talasēmijas iezīme (genotips - / β2): HbA2 > 4%. Nedaudz anēmisks, zems MCV un MCH; klīniski asimptomātiski.
  • β thalassemia intermedia (genotips - / βo vai β + / β +): augsts HbF, mainīgs. Anēmija (simptomi parasti rodas, kad hemoglobīna līmenis paliek zem 7,0 g / dl), ļoti zems MCV un MCH; splenomegālija, mainīgas kaulu izmaiņas, mainīga pārliešanas atkarība.
  • β thalassemia major (genotips -o / -o): HbF> 90% (nepārveidots). Smaga hemolītiska anēmija, ļoti zema MCV un MCH; hepatosplenomegālija, hroniska transfūzijas atkarība.

Prezentācija

Prezentācijas stadija ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Lielākajai daļai pacientu ar α-talasēmiju vai β-talasēmiju nav pazīmju vai simptomu. Hemolītiskās anēmijas simptomi (piem., Pelēks un hepatosplenomegālija) pēc talasēmijas dzimšanas vai vairākus mēnešus pēc dzemdībām β talasēmijā liecina par smagu slimību, īpaši, ja klāt ir mikrocitārā anēmija.[1]

α talasēmija

  • Smaga homozigota α talasēmija parasti ir letāla dzemdē. Jāapsver, kad tiek diagnosticēts hidrops fetalis, jo rēzus nesaderība ir kļuvusi par daudz retāku iemeslu.
  • Klusais nesējs α thalassemia ir diezgan bieži sastopams subklīniskās talasēmijas veids, ko parasti konstatē nejauši. Klusā nesēja stāvoklī viens no α gēniem parasti nav klāt, atstājot tikai trīs no četriem gēniem (aa / ao). Pacienti ir hematoloģiski normāli, izņemot gadījuma rakstura zema RBC rādītājus. Šo diagnozi nevar veikt ar hemoglobīna elektroforēzi, jo rezultāti parasti ir normāli visās α-talasēmijas iezīmēs. Lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešami sarežģītāki testi.
  • α-talasēmijas iezīmi raksturo viegla anēmija un zems sarkano asins šūnu (RBC) rādītāji. Šo nosacījumu parasti izraisa divu α (a) gēnu dzēšana vienā 16. hromosomā (aa / oo) vai viens no katras hromosomas (ao / ao). Tas ir atrodams galvenokārt Dienvidaustrumāzijā, Indijas subkontinentā un dažās Tuvo Austrumu daļās.
  • HbH slimība izriet no trīs α globīna gēnu (oo / ao) dzēšanas vai inaktivācijas. Tā ir talasēmijas starpniecība, ar nelielu līdz vidēji smagu anēmiju, splenomegāliju, dzelti un patoloģiskiem RBC rādītājiem. Ja tiek pārbaudītas perifērās asins plēves, kas iekrāsotas ar supravitālu traipu vai retikulocītu preparātiem, parasti tiek novērotas unikālas ieslēgšanās RBC. Šie ieslēgumi tiek saukti par Heinz ķermeņiem un ir β-ķēdes tetramēri (HbH). HbH ir nestabils un izgulsnējas eritrocītā, radot golfa bumbu.

β talasēmija

  • Β talasēmijas gadījumā anēmijas simptomi sākas, kad γ ķēdes ražošana pārtrauc un β ķēdes nespēj veidoties atbilstošā skaitā. Tas parasti ir pirmā dzīves gada otrajā pusē, bet tas var būt vēl 5 gadus vecs, jo HbF ražošanu pārtrauca.
  • Β talasēmijas prezentācija, kas ir nozīmīga zīdaiņiem, bieži vien ietver nespēju attīstīties, vemt barību, miegainību, strauju augšanu un aizkaitināmību.
  • Neefektīva eritropoēze rada hipermetabolisku stāvokli ar drudzi.
  • Simptomi ir saistīti ar anēmijas smagumu un atšķiras pa spektru. Neapstrādātā β talasēmijas gadījumā tie mēdz būt ļoti novājinoši, bet tie var būt viegli vai bez tiem, kuriem ir vieglākas slimības.

Pazīmes

Prezentācija atšķiras atkarībā no smaguma pakāpes. Talasēmija neliela reti ir fiziskas anomālijas ar hemoglobīna līmeni ≥ 9 g / dl. Pacientiem ar smagām formām konstatējumi par fizisko pārbaudi ir ļoti atšķirīgi atkarībā no slimības kontroles. Smagos, neapstrādātos gadījumos var būt:

  • Hepatosplenomegālija.
  • Kaulu deformācijas (frontālās bossing, izcili sejas kauli un zobu bojājumi).
  • Ievērojamu un nelielu vai mērenu dzelti.
  • Vingrojuma nepanesība, sirdsdarbības slāpēšana vai sirds mazspēja, kas ir sekundāra smagas anēmijas dēļ.

Šīs īpašības nav labi ārstētiem pacientiem, taču bieži vien joprojām ir problēmas:

  • Augšanas ierobežojums ir izplatīts pat ar labi kontrolētu helātu terapiju.
  • Dzelzs pārslodze var izraisīt diabēta, vairogdziedzera, virsnieru un hipofīzes traucējumu endokrinopātiju.
Ja pacientam, īpaši bērnam, ir mikrocitāla, hipohroma anēmija un tā nespēj reaģēt uz dzelzi, apsver hemoglobinopātijas. Jāizslēdz talasēmija, jo vairāk dzelzs piešķiršana tikai pasliktinās stāvokli.

Skrīnings

  • Riska grupās ieteicama hemoglobinopātiju pirmskonceptuālā pārbaude.[2]
  • Politika attiecībā uz pirmsdzemdību un jaundzimušo skrīningu visā Apvienotajā Karalistē ir atšķirīga (sīkāku informāciju skatiet saitē uz Apvienotās Karalistes skrīninga portālu sadaļā “Turpmākā lasīšana un atsauces”).[3]
  • Laboratorijām, kas veic pirmsdzemdību skrīningu, jāizmanto metodes, kas spēj noteikt nozīmīgus variantus un spēj noteikt A hemoglobīna daudzumu.2 un F.

Diferenciāldiagnoze

  • Citi mikrocītu anēmijas cēloņi - piemēram, dzelzs deficīta anēmija, sideroblastiska anēmija un hronisku slimību anēmija.[4]
  • Akūtai leikēmijai var būt nepieciešama kaulu smadzeņu atšķirība.
  • Rēzus nesaderība šobrīd ir reta, un pēcnāves hemoglobīna elektroforēzes gadījumā diferencētam hidropetozes gadījumam.
  • Diamond-Blackfan sindroms ir reti iedzimts eritroidās aplasijas cēlonis. Tas izraisa smagu normochromisku, makrocitisku anēmiju, kas parasti ir zīdaiņu vecumā, un bieži ir saistīta ar craniofaciālu vai augšējo ekstremitāšu anomālijām.

Izmeklējumi

Asinis

  • FBC parāda mikrocitisku, hipohromisku anēmiju (β-talasēmijas nesēja statuss bieži tiek sajaukts ar dzelzs deficītu, jo samazinās MCV un MCH). Smagās talasēmijas formās hemoglobīna līmenis ir robežās no 2-8 g / dl. Baltā asins šūnu (WBC) skaits parasti palielinās no hemolītiskā procesa. Splenomegālijā var būt samazināts trombocītu skaits.
  • Seruma dzelzs līmenis ir paaugstināts, ar piesātinājumu līdz pat 80%. Feritīns ir arī paaugstināts.
  • Hemoglobīna elektroforēze parasti atklāj diagnozi. Normāls HbA2 ir no 1,5 līdz 3,0%, kamēr HbA2> 3,5% ir diagnostika.
  • DNS testēšana ir pieejama tikai specializētās laboratorijās. DNS analīzei jābūt pieejamai, lai identificētu un apstiprinātu riskam pakļautos pārus, pirmsdzemdību testos un ģenētiskajā diagnostikā pirms implantācijas.[1]

Ja konstatē mikrocitozi, jāveic atbilstoši dzelzs deficīta un hronisku slimību anēmijas testi un jāpārbauda talasēmija pacientiem, kuriem ir atbilstoša ģimenes izcelsme. Dažas laboratorijas izmanto dažādas formulas, lai izlemtu, kad uzsākt talasēmijas testēšanu, bet šīs formulas ir neuzticamas bērniem, grūtniecēm un slimiem pacientiem. Tādēļ hemoglobinopātijas izmeklējumi jāapsver jebkurā neizskaidrojamajā mikrocitozē, pat ja sarkano šūnu rādītāji nav raksturīgi talasēmijai vai kādai citai hemoglobinopātijai.[2]

Lai noteiktu α-talasēmijas iezīmes diagnozi, ir jāmēra α-β ķēdes sintēzes attiecība vai jāveic α globīna klastera ģenētiskie testi - piemēram, izmantojot polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) testus.

Attēlveidošana

  • Skeleta aptaujas liecina par klasiskām izmaiņām kaulos, bet tikai pacientiem, kuri netiek regulāri transfūzēti. Tos izraisa kaulu smadzeņu izplešanās un parasti izzūd, kad parastā pārliešana samazina kaulu smadzeņu darbību.
    • Vienkāršā galvaskausa rentgenstars rāda klasiskos „matus uz gala” izskatu. Maksiļa var pāraugt, ar pārspīlējumu, augšējo griezumu izcilību un orbītas atdalīšanu. Tie rada raksturīgās talasēmijas galvenās sejas.
    • Ribas, garie kauli un plakanie kauli var deformēties.
    • CXR var parādīties palielināta sirds un sirds mazspēja.
  • CT vai MRI skenēšanu var izmantot, lai novērtētu dzelzs daudzumu aknās pacientiem, kuri saņem helātu.

Citi testi

  • EKG un ehokardiogrammu izmanto, lai kontrolētu sirds funkciju.
  • HLA tipizēšana ir nepieciešama, ja apsver kaulu smadzeņu transplantāciju.
  • Desferrioksamīna terapijas uzraudzībā ir nepieciešami acu izmeklējumi, dzirdes testi un nieru darbības testi.
  • Dažkārt diagnozes laikā ir nepieciešama kaulu smadzeņu aspirācija, lai izslēgtu citus stāvokļus, kas var imitēt talasēmijas lielāko noformējumu.
  • Aknu biopsiju izmanto, lai novērtētu dzelzs nogulsnēšanos un hemochromatozes pakāpi.
  • Novērtējot dzelzs izdalīšanos urīnā pēc desferrioksamīna iedarbības testa, novērtē nepieciešamību pēc helātu terapijas.

Pakāpšana

Ir izstrādāta pieturvietu sistēma, kas balstīta uz asins pārliešanu un sirds simptomiem, lai izlemtu, kad uzsākt helātu terapiju.

  • I posms ir pacienti, kuri ir saņēmuši mazāk nekā 100 iepakotu RBC vienību. Tie parasti ir asimptomātiski. Ehokardiogrāfija parāda tikai nelielu kreisā kambara sienas biezumu, un gan radionuklīdu cineangiogramma, gan 24 stundu EKG ir normāli.
  • II posms pacienti ir saņēmuši no 100 līdz 400 asins vienībām un var būt noguruši. Echokardiogrammās var būt nedaudz kreisā kambara sienas biezināšanās un dilatācija, bet izsviedes frakcija ir normāla. Radionuklīdu cineangiogrammas konstatējumi ir normāli atpūsties, bet neuzrāda izspiešanas frakcijas palielināšanos vai kritumu vingrošanas laikā. Atriatārās un ventrikulārās ektopijas lēkmes parasti atrodamas 24 stundu EKG.
  • III posms pacientiem ir simptomi, sākot no sirdsklauves līdz sirds mazspējai. Echokardiogrāfijas izsviedes frakcija ir samazināta. Atpūtas brīdī cineangiogrammā ir normāla vai pazemināta izplūdes frakcija, un tā ir atkarīga no treniņa. Diennakts EKG atklāj priekškambaru un ventrikulāro priekšlaicīgu sitienu, bieži vien pa pāriem vai braucot.

Vadība

Vispārējie vadības principi ietver:[1]

  • Asimptomātiskie nesēji: nav nepieciešama īpaša ārstēšana, bet tie ir jāaizsargā no kaitīgas dzelzs papildināšanas, ko drīkst ievadīt tikai pēc dzelzs deficīta apstiprināšanas.
  • Talasēmijas starpniecība vai HbH slimība:
    • Nepieciešamība rūpīgi uzraudzīt hroniskas hemolītiskas anēmijas izraisītu komplikāciju progresēšanu.
    • Gados, kad notiek strauja augšana, ar infekciju saistītas aplastiskas vai hiperhemolītiskas krīzes un grūtniecības laikā, var būt nepieciešama gadījuma asins pārliešana.
    • Parastās transfūzijas indikācijas ir augšanas traucējumi un skeleta deformācijas.
    • Ja attīstās hipersplenisms, var apsvērt splenektomiju, lai gan tas rada nopietnus dzīvībai bīstamu infekciju, plaušu hipertensijas un trombozes riskus.
  • Talasēmijas galvenais:
    • Regulāra hipertransfūzija, lai hemoglobīna līmenis būtu augstāks par 9,5 g / dl.
    • Dzelzs helāts, lai novērstu pārslodzes sindromu.
    • Rūpēties par daudznozaru komandu (ieskaitot hematologu, specializētu medicīnas māsu, sociālo darbinieku, psihologu, ģenētisko konsultantu, kardiologu un aknu speciālistu).

Pēc hemoglobinopātijas skrīninga skartajiem, nesējiem un normāliem indivīdiem ir pieejamas nacionālās hemoglobinopātijas kartes. Tiek uzskatīts, ka laba prakse ir izdot hemoglobinopātijas kartes tiem, kam ir liela hemoglobinopātija, kā arī pārvadātājiem, kur var veikt galīgo diagnozi.[2]

Narkotika

  • Izglītība un psiholoģiskais atbalsts.[5]
  • Visām ģimenēm jāpiedāvā ģenētiskās konsultācijas.
  • Izvairieties no pārtikas, kas bagāts ar dzelzi. Papildu E vitamīns, folskābe un daži C vitamīns var būt izdevīgi. Tēja un kafija var samazināt dzelzs uzsūkšanos.
  • Transfūzija uzlabo dzīves kvalitāti un daudzumu smagos gadījumos. Mērķis nav ļaut hemoglobīnam nokrist zem 9,5 g / dl. Pārliešanas asinīm jābūt nabagiem leikocītiem. Tas ir īpaši svarīgi, ja kaulu smadzeņu transplantāciju var apsvērt nākotnē.
  • Splenektomija var būt indicēta, ja hipersplenisms izraisa izteiktu transfūzijas prasību palielināšanos, bet tas ir jāturpina pēc iespējas ilgāk, jo var rasties dzīvībai bīstamas infekcijas, plaušu hipertensija un trombemboliskas komplikācijas.[1]
  • Vienīgā slimības ārstēšana ir cilmes šūnu transplantācija, kurai ir labāki rezultāti, ja tos piedāvā jauniešiem.[1]
  • Gēnu terapija ir ārstēšanas nākotnes izredzes.[6, 7]
  • Nesen embriju atlase ir ļāvusi šim nolūkam ražot imunoloģiski saderīgu māsu („glābēja brāļu”). To ētiskie un juridiskie jautājumi ir plaši aplūkoti.[8]

Narkotikas

Neārstējiet anēmiju ar dzelzi, ja vien nav pierādīts dzelzs deficīts.
  • Desferrioksamīns tiek lietots parenterāli, lai atvieglotu dzelzs izdalīšanos. Deva un ievadīšanas līdzekļi atšķiras atkarībā no pacienta vajadzībām.[9]
  • Iekšķīgi helātus veidojošie līdzekļi ir izstrādāti un pašlaik tiek lietoti, ieskaitot deferaziroksu un deferipronu.[10]
  • Hidroksiurīnviela var palielināt γ ķēdes (HbF) ekspresiju un novērst α ķēdes, kas varētu labot neefektīvu eritropoēzi.[1]
  • Ir cerība uz jaunām kombinētām terapijām - piemēram, iekšķīgi lietojamu deferipronu kombinācijā ar desferrioksamīnu, radot lielāku efektu nekā atsevišķi.[11] Kopā tie palielina dzelzs izdalīšanos, samazina feritīna līmeni un uzlabo glikozes toleranci robežu gadījumos, kas liecina par nelielu aizkuņģa dziedzera bojājumu maiņu.
  • Var būt nepieciešama ārstēšana ar folskābi un E vitamīna deficītu.

Pārvaldība grūtniecības laikā un pirms ārstēšanas[12]

  • Sievietēm jāiesaka lietot kontracepcijas līdzekļus, neskatoties uz samazinātu auglību, kas saistīta ar talasēmiju.
  • Dzelzs helāti jāpārskata, un deferaziroksu un deferipronu vajadzētu pārtraukt trīs mēnešus pirms ieņemšanas.
  • Folijskābe (5 mg) ir ieteicama pirms konceptuāla visām sievietēm, lai novērstu nervu cauruļu defektus.
  • Sievietēm jāpiedāvā agrīna skenēšana 7-9 nedēļu laikā.
  • Papildus parastajam pirmā trimestra skenēšanai (11-14 grūtniecības nedēļas) un detalizētai anomāliju skenēšanai 18-20 + 6 grūtniecības nedēļās sievietēm jāpiedāvā sērijveida augļa biometrijas izmeklējumi ik pēc četrām nedēļām no 24 grūtniecības nedēļām.

Sīkāku informāciju par Karaliskās dzemdību un ginekoloģijas koledžas vadlīnijām var atrast, izmantojot zemāk norādīto saiti.

Komplikācijas

  • Dzelzs pārslodze ir viens no galvenajiem saslimstības cēloņiem smagās talasēmijas formās. Dzelzs pārslodze var rasties pat bez transfūzijām, jo ​​uzsūkšanās palielinās, un tas palielinās, veicot regulāras transfūzijas.[9]Pārmērīgs dzelzs tiek nogulsnēts ķermeņa orgānos, īpaši aizkuņģa dziedzera, aknu, hipofīzes un sirds orgānos, izraisot fibrozi un orgānu mazspēju. Ar dzelzs pārslodzi saistās arī asiņošanas tendence un jutība pret infekcijām.
  • Endokrīnās disfunkcijas, kas ir sekundāras dzelzs pārslodzes gadījumā, ir bieži sastopamas pacientes ar pārmērīgu transplantāciju, kas izpaužas kā hipogonadotrops hipogonadisms, īss augums, iegūta hipotireoze, hipoparatireoze un cukura diabēts.[13]
  • Glikozēts hemoglobīns (HbA1c) nav ticams rādītājs diabēta kontrolei cilvēkiem, kam ir arī diabēts, jo RBC ir saīsināts. Tā vietā jāizmanto fruktozamīna asins analīzes.
  • Atkārtotas transfūzijas palielina ar asinīm pārnēsājamu slimību risku, tostarp B hepatītu un C hepatītu, lai gan visas asinis tiek pārbaudītas, nosakot zināmas ar asinīm saistītas infekcijas. Infekcija ar retiem oportūnistiskiem organismiem var izraisīt pireksiju un enterītu pacientiem ar dzelzs pārslodzi. Yersinia enterocolitica plaukst ar bagātīgo dzelzi. Neapšaubāmi drudzis, īpaši ar caureju, jāārstē ar gentamicīnu un ko-trimoxazolu pat tad, ja kultūras ir negatīvas.
  • Smaga anēmija var izraisīt sirds mazspēju.
  • Osteoporoze ir bieži sastopama un acīmredzami daudzfaktoru etioloģijā, bet alendronāts vai pamidronāts ir efektīva ārstēšana.[14]
  • Ilgstoši palielinātais sarkano asins šūnu apgrozījums izraisa hiperbilirubinēmiju un žultsakmeņus.
  • Hiperurikēmija var izraisīt podagru.
  • Pieaugot izdzīvošanas ilgumam, hepatocelulārā karcinoma kļūst arvien pieaugoša problēma.[15]

Desferrioksamīns var izraisīt toksicitāti: t

  • Vietējā reakcija injekcijas vietā var būt smaga.
  • 30-40% pacientu ir ziņots par augstu dzirdes zudumu. Var rasties krāsa un nakts aklums. Šīs komplikācijas var būt atgriezeniskas. Pacientiem, kuri lieto helātu, acu un dzirdes pārbaudes jāveic ik pēc 6–12 mēnešiem.

Prognoze

Prognoze ir atkarīga no slimības smaguma un ārstēšanas ievērošanas:

α talasēmija

  • Prognoze ir lieliska asimptomātiskiem nesējiem.
  • HbH slimības kopējā dzīvildze ir laba kopumā, bet mainīga. Daudzi pacienti izdzīvo pieaugušo vecumā, bet dažiem pacientiem ir sarežģītāka gaita.
  • Hidrops fetalis nav saderīgs ar dzīvi.

β talasēmija

  • Neliela talasēmija (talasēmijas iezīme) parasti izraisa vieglu, asimptomātisku mikrocitisku anēmiju, neietekmējot mirstību vai būtisku saslimstību.
  • Smagam β talasēmijas lielajam (ko sauc arī par Cooley anēmiju) tradicionāli bija slikta prognoze ar 80% mirst no slimības komplikācijām pirmajos piecos dzīves gados.
  • Vēl nesen pacienti, kas saņēma tikai pārliešanas, neizdzīvoja tikai pēc pusaudža, jo radās dzelzs toksicitātes izraisītas sirds komplikācijas. Helātu veidošanās līdzekļu ieviešana, lai novērstu pārmērīgu dzelzi, dramatiski ir palielinājusi dzīves ilgumu.
  • Kopējā dzīvildze pēc cilmes šūnu transplantācijas ir pierādīta 90% apmērā, un dzīvildze bez slimības ir 86% vidējā novērošanas periodā 15 gadus.[1]

Profilakse un pārbaude

  • Ģimenes izcelsmes anketu var izmantot, lai identificētu riskam pakļautās personas.[16]
  • Ir pieejama ģenētiskā konsultācija, un augsta izplatības apgabalos var apsvērt pirms laulības vai koncepcijas.
  • Ir iespējama agrīna pirmsdzemdību pārbaude ar iespēju izbeigt skarto augli, ļaujot izdarīt zināmu reproduktīvo izvēli. Šādas pieejas pieņemamība būs atšķirīga.
  • Gēnu terapija, kas īpaši vērsta uz cilmes šūnām, ir pievilcīgs nākotnes piedāvājums, bet pašlaik nav iespējams ar bažām par vektoru drošību.[17, 18]

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  • Lielbritānijas talasēmijas biedrība

  • Alfa talasēmija; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  1. Peters M, Heijboer H, Smiers F, et al; Talasēmijas diagnostika un pārvaldība. BMJ. 2012 Jan 25344: e228. doi: 10.1136 / bmj.e228.

  2. Nozīmīgas hemoglobinopātijas: vadlīnijas skrīningam un diagnostikai; Britu hematoloģijas standartu komiteja (2009. gada septembris)

  3. Sickle Cell & Talassemia skrīnings visā Apvienotajā Karalistē; Valsts atlases portāls (arhivēts saturs)

  4. Uprichard WO, Uprichard J; Mikrocītu anēmijas izpēte. BMJ. 2013 jūnijs 7346: f3154. doi: 10.1136 / bmj.f3154.

  5. Anie KA, Massaglia P; Talasēmijas psiholoģiskā terapija. Cochrane datubāze Syst Rev. 2014 Mar 63: CD002890. doi: 10.1002 / 14651858.CD002890.pub2.

  6. Chandrakasan S, Malik P; Gēnu terapija hemoglobinopātijām: lauka stāvoklis un nākotne. Hematol Oncol Clin North Am. 2014. gada 28. aprīlis (2): 199-216. doi: 10.1016 / j.hoc.2013.12.003.

  7. Payen E, Leboulch P; Panākumi cilmes šūnu transplantācijas un gēnu terapijas jomā beta-hemoglobinopātijās. Hematoloģija Am Soc Hematol izglītības programma. 20122012: 276-83. doi: 10.1182 / asheducation-2012.1.276.

  8. Thomas C; Preimplantācijas ģenētiskā diagnoze: attīstība un regulēšana. Med likums. 2006 Jun25 (2): 365-78.

  9. Fisher SA, Brunskill SJ, Doree C, et al; Desferrioksamīna mezilāts, lai ārstētu asins pārliešanas dzelzs pārslodzi cilvēkiem ar transfūziju atkarīgu talasēmiju. Cochrane datubāze Syst Rev. 2013 Aug 218: CD004450. doi: 10.1002 / 14651858.CD004450.pub3.

  10. Neufeld EJ; Perorālie helferatori deferazirokss un deferiprons dzelzs pārliešanai talasēmijas galvenajā slodzē: jauni dati, jauni jautājumi. Asinis. 2006. gada maijs 1107 (9): 3436-41.

  11. Farmaki K, Angelopoulos N, Anagnostopoulos G, et al; Uzlabotās dzelzs helātu terapijas ietekme uz glikozes metabolismu pacientiem ar beta talasēmiju. Br J Haematol. 2006 Aug134 (4): 438-44. Epub 2006. gada 4. jūlijs.

  12. Beta talasēmijas pārvaldība grūtniecības laikā; Dzemdību un ginekologu karaļa koledža (2014. gada marts)

  13. Toumba M, Sergis A, Kanaris C, et al; Endokrīnās komplikācijas pacientiem ar Talasēmijas Majoru. Pediatr Endocrinol Rev. 2007 Dec5 (2): 642-8.

  14. Skordis N, Ioannou YS, Kyriakou A, et al; Bisfosfonāta terapijas ietekme uz kaulu minerālu blīvumu pacientiem ar Pediatr Endocrinol Rev. 2008 Oct6 Suppl 1: 144-8.

  15. Maakaron JE, Cappellini MD, Graziadei G, et al; Hepatocelulārā karcinoma hepatīta negatīviem pacientiem ar talasēmijas starpniecību: tuvāk apskatiet siderozes lomu. Ann Hepatol. 2013. gada janvāris-februāris 12 (1): 142-6.

  16. NHS sirpjveida šūnu un talasēmijas skrīninga programma; Sabiedrības veselības Anglija

  17. Sadelain M, Lisowski L, Samakoglu S, et al; Progress beta-talasēmiju ģenētiskajā ārstēšanā. Ann N Y Acad Sci. 20051054: 78-91.

  18. Lisowski L, Sadelain M; Globīna gēnu terapijas pašreizējais statuss beta talasēmijas ārstēšanai. Br J Haematol. 2008. gada 14. maijs (3): 335-45.

Tipranavīrs HIV Aptivus