Brutona agammaglobulēmija

Brutona agammaglobulēmija

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast kādu no mūsu veselības raksti vairāk noderīga.

Šī lapa ir arhivēta. Tā nav atjaunināta kopš 2010. gada 16. jūlija. Ārējās saites un atsauces vairs nedarbojas.

Brutona agammaglobulēmija

  • Epidemioloģija
  • Prezentācija
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Saistītās slimības
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze
  • Profilakse

Brutona agammaglobulēmija ir ar X saistītu imūndeficītu, ko raksturo nespēja ražot nobriedušas B limfocītu šūnas un ir saistīta ar imūnglobulīna smagās ķēdes pārkārtošanās neveiksmi.

Epidemioloģija

  • Slimības biežums ir aptuveni 1 no 250 000, bet tas var būt par zemu.[1]
  • Tiek uzskatīts, ka viena trešdaļa gadījumu rodas no jaunām mutācijām.

Prezentācija

  • Visticamāk, ka vīriešu dzimuma zīdaiņiem konstatē neparasti smagus vai atkārtotus elpceļu infekcijas gadījumus. Visbiežāk sastopamās infekcijas ir Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae b tips, Staphylococcus spp., Neisseria meningitidis un Moraxella catarrhalis.
  • Zīdainim var būt arī pastāvīga caureja un nespēja attīstīties. Caureju bieži izraisa Giardia spp. un Campylobacter spp. Enterovīrusu infekcijas ir potenciāli letālas, tostarp tās, kas saistītas ar poliovīrusa vājināto vakcīnas celmu.
  • Herpes simplex infekcijas biežāk atkārtojas. Pacienti var aizstāvēties pret citiem vīrusiem, piemēram, masalām un vējbakām.
  • Ģimenes vēsture ir svarīga, jo apmēram trešdaļai pacientu ir skartais ģimenes loceklis. Sieviešu nesējiem nav klīnisku izpausmju.

Diferenciāldiagnoze

  • Citi hipogamaglobulēmijas cēloņi, hroniskas un atkārtotas elpceļu infekcijas, hroniska caureja un nespēja attīstīties.
  • T-šūnu traucējumi.
  • Smags kombinēts imūndeficīts.
  • X-saistīts imūndeficīts ar hiper-IgM.
  • Limfoproliferatīvie traucējumi.
  • Cistiskā fibroze un citi smagu, atkārtotu elpceļu infekciju cēloņi.

Izmeklējumi

  • Imūnglobulīnu kvantitatīvie mērījumi.
  • Apstiprinājums prasa zemu vai bez CD19 limfocītu ekspresijas un normālu vai palielinātu nobriedušu T limfocītu skaitu.
  • Specifiskas IgG antivielu atbildes uz T-šūnu atkarīgām un T-šūnu neatkarīgām antigēnām, ko lieto kā imunizācijas.
  • Lai uzraudzītu autoimūnu hepatītu un C hepatītu, gada intervālos ieteicams veikt aknu darbības testus.
  • Elpošanas funkciju testi vecākiem bērniem, lai uzraudzītu hroniskas plaušu slimības progresējošo raksturu. Var rasties gan ierobežojoša, gan obstruktīva hroniska plaušu slimība.
  • Attēlveidošanas pētījumi ietver krūšu kurvja rentgenogrammu un sinusa un plaušu skenēšanu.
  • Bronhoskopija.
  • Augšējā un apakšējā kuņģa-zarnu trakta endoskopija, lai novērtētu iekaisuma zarnu slimības apmēru.
  • Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama ģimenēm, kurām ir zināms mutācijas gēns.

Saistītās slimības

  • Autoimūnu traucējumu, piemēram, artrīta, autoimūnās hemolītiskās anēmijas, autoimūnās trombocitopēnijas un autoimūnās neitropēnijas, var būt saistītas gan ar noformējumu, gan vēlāk.
  • Palielināta alerģisko slimību, piemēram, atopiskā dermatīta, alerģiskā rinīta, astmas, sastopamība.
  • Paaugstināts ļaundabīgo audzēju, īpaši limfomu un kuņģa-zarnu trakta traucējumu risks.
  • Iekaisīga zarnu slimība parasti ir hroniska.
  • Hipogammaglobulēmija ir saistīta arī ar augstu hepatīta sastopamību.[2]

Vadība[1]

  • Ārstēšanas pamats ir intravenozs imūnglobulīns, kas samazina un kavē gan saslimstību, gan mirstību.[3]
  • Ārstēšana ar antibiotikām ir nepieciešama, lietojot lielas devas un ilgāku terapijas laiku, nekā parasti ieteicams. Parasti ir nepieciešami inhalējami bronhodilatatori un steroīdi.
  • Sinusīts ir hronisks vecākiem pacientiem, un to ārstē ar deguna steroīdiem, sālsskābes deguna aerosoliem un bieži prasa ķirurģisku iejaukšanos.
  • Hroniska ekzēma tiek ārstēta parastā veidā ar mitrinošiem krēmiem un lokāliem steroīdiem, bet tai ir liels bakteriālas infekcijas risks.
  • Hroniska plaušu slimība var prasīt ķirurģisku iejaukšanos.

Komplikācijas

  • Hroniska plaušu slimība, piemēram, bronhektāze.
  • Hroniska infekcija, tai skaitā hroniska centrālās nervu sistēmas infekcija.

Prognoze

  • Vīrusu un plaušu infekcijas izraisa vairāk nekā 90% mirstības.
  • Pacientiem, kuri uzsāk imūnglobulīna aizstājterapiju pirms 5 gadu vecuma, ir ilgāks izdzīvošanas rādītājs un samazināta saslimstība.
  • Daži pacienti tagad izdzīvo vēlā četrdesmitajos gados.

Profilakse

Gēnu terapija vēl nav pieejama un cilmes šūnu transplantācija nav uzskatāma par piemērotu, ņemot vērā tā risku un uzlabotos rezultātus ar imūnglobulīna aizstājterapiju.

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  • Brutons Agammaglobulinēmija Tirozīna kināze, BTK; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  1. Chin T; Bruton Agammaglobulinaemia, eMedicine, 2008. gada septembris

  2. Hermaszewski RA, Webster AD; Primārā hipogamaglobulēmija: klīnisko izpausmju un komplikāciju izpēte. Q J Med. 1993 Jan86 (1): 31-42.

  3. Skull S, Kemp A; Hipogammaglobulēmijas ārstēšana ar intravenozu imūnglobulīnu, 1973-93. Arch Dis Child. 1996 Jun74 (6): 527-30.

Video: Kā jūs zināt, vai Jums ir 2. tipa diabēts?

Kā gūt maksimālu labumu no ārsta iecelšanas