Favisms

Favisms

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast kādu no mūsu veselības raksti vairāk noderīga.

Favisms

  • Ģenētika
  • Epidemioloģija
  • Prezentācija
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Saistītās slimības
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze
  • Profilakse

Skatīt arī atsevišķu glukozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīta rakstu.

Favisms apraksta jutību pret akūtām hemolītiskām krīzēm un to klīnisko izpausmi, ko izraisa plašu pupiņu ēšanas gadījumi pacientu apakšgrupā ar glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficītu.

Tas var būt potenciāli dzīvībai bīstams. Plašas pupiņas iegūst no auga Vicia fava - līdz ar to stāvokļa nosaukums. Jutīgi pacienti var arī piedzīvot sindromu, ja ir pakļauti augu ziedputekšņiem.

G6PD ir būtiska sarkano asins šūnu homeostāzes uzturēšanai, un tās trūkums izraisa paaugstinātu jutību pret hemolīzi, ko izraisa narkotikas, infekcijas un vielas pārtikā. Pastāv milzīgs gēna polimorfisms ar mainīgu ietekmi uz fermenta aktivitāti un plašu fenotipa jutību pret hemolīzi.

Ģenētika

G6PD gēns atrodas X hromosomā. Tādēļ tā ir X saistītā pārmantotā slimība, kas galvenokārt skar vīriešus. Tam var būt klīniska ietekme homozigotiskām sievietēm un sieviešu heterozigotu nesēju daļa.

Tiek uzskatīts, ka uzņēmību pret favismu nosaka konkrētā G6PD polimorfisma un citu faktoru, piemēram, pupiņu ģenētikas un aktīvo sastāvdaļu metabolisma kombinācija, kas izraisa oksidatīvus bojājumus sarkano asins šūnu sastāvā. Inficējošs līdzeklis, piemēram, vīruss, var būt nozīmīgs favisma attīstībā.[1]

Epidemioloģija

  • G6PD deficīts ir visizplatītākais klīniskās nozīmes cilvēka enzimopātija. Tas skar vairāk nekā 400 miljonus cilvēku visā pasaulē.[2]
  • Pacienti ar favismu vienmēr ir G6PD deficīti, bet ne visiem G6PD deficītiem indivīdiem parādās hemolīze, kad tie uzņem fava pupiņas.
  • Lielākā daļa favisma gadījumu rodas indivīdiem ar smagiem G6PD variantiem.
  • Favisms ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm.[3]

Prezentācija

  • Iespējams, ka agrāk ir bijuši jaundzimušo vai bērnības dzelte.
  • Uztura vēsture var atklāt neseno pupiņu uzņemšanu.
  • Pārbaudiet, vai nav notikušas jaunākās medikamentu izmaiņas vai vēsture, kas atbilst infekcijai.

Favisms izraisa akūtu, masveida intravaskulāru hemolīzi. Tās galvenās klīniskās iezīmes ir šādas:

  • Akūta muguras un / vai sāpes vēderā.
  • Akūts pelējums anēmijas dēļ.
  • Hemoglobinūrija, kas izraisa tumšas vai oranža dzeltenā urīna nokļūšanu.
  • Dzelte.
  • Pacienti ar G6PD deficītu ir pakļauti žultsakmeņiem un splenomegālijai, ko izraisa atkārtotas, bieži subklīniskas hemolīzes epizodes.

Diferenciāldiagnoze

  • Akūta hemolīze, ko izraisa alternatīvs nogulsnētājs tiem, kuriem ir G6PD deficīts - piemēram, zāles, īpaši pretmalārijas līdzekļi vai infekcija.
  • Sirpjveida šūnu anēmija un krīze.
  • Citu hemolītisku anēmiju paasināšanās - piemēram, iedzimta sferocitoze, autoimūnā hemolītiskā anēmija.
  • Izkliedēta intravaskulāra koagulācija.
  • Sistēmiskā sarkanā vilkēde.

Izmeklējumi

  • Datu bāzu urīna noteikšana, lai atklātu hemoglobinūrijas pazīmes.
  • FBC parādīs akūtu hemolītisku anēmijas attēlu ar zemu hemoglobīna līmeni.
  • Retikulocītu skaits var būt paaugstināts (lai gan bieži tas ir normāls agrīnā akūtās fāzes laikā).
  • Netiešais bilirubīns (nekonjugēts), kas norāda hemolīzi.
  • LFT parasti ir normāli.
  • Seruma laktāta dehidrogenāze var būt paaugstināta, kas liecina par hemolīzi.
  • Haptoglobīnu līmenis serumā var būt zems, kas norāda uz hemolīzi.
  • Vēdera ultraskaņu var izmantot, lai noteiktu žultsakmeņus un / vai splenomegāliju.
  • Coombs tests ir negatīvs.
  • G6PD aktivitātes tests nenosakāmos gadījumos - var būt normāli, ja ir ievērojama retikulocitoze, jo retikulocīti ir bagāti ar fermentu; var būt nepieciešams atkārtot atveseļošanās fāzē.

Saistītās slimības

  • G6PD deficīts.
  • Žultsakmeņi hroniskas hemolīzes dēļ.
  • Splenomegālija hroniskas hemolīzes dēļ.

Vadība

  • Izvairieties no tālākas pupiņu uzņemšanas.
  • Folijskābes papildināšana.
  • Dzelzs papildināšana, ja notiek akūta smaga intravaskulāra hemolīze.
  • Skābekļa terapija.
  • Gultas atpūta un pārcelšana uz augstas aprūpes / intensīvas aprūpes iestādi.
  • Intravenozi šķidrumi, lai samazinātu akūtu oligurisko nieru darbības traucējumu iespējamību.
  • Lai ārstētu smagu anēmiju, dažreiz ir nepieciešama asins pārliešana vai transfūzijas apmaiņa.

Komplikācijas

  • Nāve sakarā ar akūtu smagu hemolītisku anēmiju (salīdzinoši reti).
  • Oftalmoloģisks bojājums intraokulāras intravaskulāras hemolīzes dēļ.
  • Akūts nieru bojājums.
  • Jutīgums pret infekcijām.

Prognoze

Tas ir mainīgs atkarībā no tā, cik pakļauta favismam, uzņemto pupiņu daudzumam un akūtas medicīniskās aprūpes pieejamībai. Lielākā daļa gadījumu labi darbojas ar atbalsta aprūpi, bet ar šo slimību ir saistīta ievērojama saslimstība un mirstība.

Profilakse

  • Izvairīšanās no plašu pupu uzņemšanas pacientiem, kuriem ir zināma G6PD deficīta vai kuriem ir bijuši favisma epizodes.
  • Tomēr vienā pētījumā konstatēts, ka vairumam pacientu, kuri pēc uzbrukuma ēda pupiņas, nebija simptomu.[1].
  • Ģenētiskā konsultēšana un pārbaude var būt noderīga, ja ir ģimenes G6PD deficīts, lai varētu diagnosticēt pirms hemolītisko nogulsnētāju iedarbības.
  • Ir pierādīts, ka iedzīvotāju skrīninga un veselības izglītības programmas jomās, kurās ir augsts G6PD deficīta izplatības līmenis, favisma biežums samazinās riska grupā.[4]
  • Sk. Atsevišķu rakstu par G6PD trūkumu, lai uzskaitītu to zāļu sarakstu, kuras jāizvairās G6PD deficīta pacientiem.

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  1. Ahmed SN; Vai favic pacienti atsāk fava pupiņu uzņemšanu vēlāk savā dzīvē, pētījums par to un jauna hipotēze par favisma etioloģiju. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2013. gada 6. marts (1): 9-13. doi: 10.1016 / j.hemonc.2013.03.002. Epub 2013 Mar 22.

  2. Osman HG, Zahran FM, El-Sokkary AM, et al; Vidusjūras mutācijas identifikācija Ēģiptes favisma pacientiem. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2014 oktobris 18 (19): 2821-7.

  3. Osman HG, Zahran FM, El-Sokkary AM, et al; Oksidatīvais stress un antioksidantu aizsardzība Ēģiptes favisma pacientiem. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2013. gada 17. maijs (9): 1211-7.

  4. Verma IC, Puri RD; Ģenētisko slimību globālais slogs un ģenētiskās skrīninga loma. Semin Fetal Neonatal Med. 2015. gada 3. augusts. Pii: S1744-165X (15) 00078-5. doi: 10.1016 / j.siny.2015.07.002.

Tipranavīrs HIV Aptivus