Oslera-Vebera-Rendu sindroms

Oslera-Vebera-Rendu sindroms

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast Oslera-Vebera-Rendu sindroms raksts ir noderīgāks vai viens no mūsu citiem veselības raksti.

Oslera-Vebera-Rendu sindroms

  • Ģenētika
  • Epidemioloģija
  • Prezentācija
  • Diferenciāldiagnoze
  • Izmeklējumi
  • Diagnoze
  • Saistītās slimības
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze
  • Vēsturiskas piezīmes

Sinonīmi: iedzimta hemorāģiska telangiektāzija, HHT, HHT1 un Rendu-Osler-Weber slimība

Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT) ir pazīstama arī kā Oslera-Vebera-Rendu sindroms. Šo stāvokli raksturo asinsvadu displāzija, kas izraisa telangiektāziju. Nātrene un kuņģa-zarnu trakta asiņošana ir bieži sastopamas gļotādas saslimšanas. Bieži ir arī arteriovēnās malformācijas (AVM), īpaši plaušas, aknas un smadzenes.[1]

Ģenētika

Tā ir daļa no traucējumu grupas, kas mantojama autosomāli dominējošā veidā. Vairums gadījumu ir saistīti ar mutācijām endoglin (HHT1) vai ACVRLK1 (HHT2) gēnos.[2]Ir pierādījumi par ģenētisko neviendabīgumu. Tā ir pārmantota ar augstu penetrance, jo 97% ir simptomi.[3]

Epidemioloģija

Iedzīvotāju izplatība ir no 1 līdz 5000 un 1 no 8000.[4]

Prezentācija

Ar vecumu saistītā penetrance ir redzama HHT.[2]Tas nav piedzimšanas brīdī, bet parasti sastopams ar atkārtotu deguna asiņošanu, parasti pusaudžu gados. Cilvēkiem, kuriem ir stāvoklis, rodas gļotādas bojājumi, kas parasti ietver deguna gļotādu, lūpas un mēli. Šie bojājumi ir strauji norobežotas sarkanbrūnās makulas, papulas vai zirnekļa līdzīgi bojājumi, kas ietver spīdzinošu trauku paklāju. Tās var rasties arī konjunktīvā, augšējos elpošanas ceļos, kuņģa-zarnu trakta traktā, urīnpūslī, maksts, bronhos, smadzenēs un aknās. Ādas telangiektasijas bieži vien nav redzamas līdz 20 un 30 gadu vecumam. Diemžēl, relatīvi zemās slimības izplatības dēļ, tas bieži tiek nepietiekami diagnosticēts.[2]

Citas saistītās funkcijas

  • GI traktā anomālijas sastopamas 11-40%. Var rasties telangiektāzija un AVM, kas izraisa akūtu asiņošanu vai hronisku lēnu asiņošanu, kas izraisa dzelzs deficīta anēmiju. Vienā sērijā 33% pacientu anamnēzē bija hematemesis vai melaena.[5]
  • Elpošanas sistēmā AVM rodas 30-50% cilvēku ar HHT. Šie plaušu AVM ir tieša saziņa starp plaušu artērijām un plaušu vēnām bez iejauktas kapilāras gultas.[6]Tās var rasties kā aizdusa, cianoze, bruļi, augstas izejas sirds mazspēja, kluba un paradoksālas smadzeņu emboli, kas var izraisīt insultu un smadzeņu abscesu. Tie var izraisīt arī hemoptīzi un hemotoraxu.
  • Aknās AVM var izraisīt sirds mazspēju vai cirozi aknu asinsvadu anomāliju, fibrozes un portacaval šuntu dēļ. Vienā sērijā pacienti ar HHT tika pētīti, izmantojot CT skenēšanu. 74% bija asinsvadu anomālijas, bet tikai 8% bija simptomātiski.[7]
  • Centrālajā nervu sistēmā AVM, dobuma angiomas un aneurizma var izraisīt galvassāpes, krampjus vai epilepsiju, intrakraniālu asiņošanu un insultu.
  • Ādas bojājumi parasti nenotiek līdz 20 gadiem. Tie ietekmē rokas un plaukstas 41% un seju 33%.[3] Viņiem nav tendences būt nopietna asiņošanas problēma.
  • Urīnceļu asinsvadu anomālijas ir reti sastopamas, vienā sērijā ir tikai 2 no 324 gadījumiem.[3]

Diferenciāldiagnoze

  • CREST sindroms (=. T Calcinosis, RAinaudas slimība, (o)Esmadzeņu dismotilitāte, Sclerodactyly, Telangiektāzija).
  • Von Willebrand slimība.

Izmeklējumi

  • Kapilārā mikroskopija (aplūkojot naga kapilāru modeli, tas var būt noderīgs HHT skrīningam, jo ​​vairumam pacientu pirms citu pazīmju veidošanās ir konstatējamas novirzes).
  • Lai identificētu bojājumus, izmanto CT, MRI skenēšanu un angiogrāfiju (piemēram, plaušu un smadzeņu angiogrāfiju).[8]

Diagnoze

Diagnoze tiek veikta, ja ir vismaz trīs no šādām metodēm:[9]

  • Epistaxes
  • Telangiektāzija
  • Viscerālie bojājumi
  • Piemērota ģimenes vēsture

Ģenētisko testēšanu var veikt, lai noteiktu konkrēto mutāciju indeksa gadījumā. Pēc tam to var izmantot citu ģimenes locekļu izmeklēšanai.[2]

Saistītās slimības

  • 2. tipa Osler-Weber-Rendu (HHT2) - ir atšķirīgs, bet ļoti līdzīgs traucējums, kas kartēts ar 12. hromosomu. HHT2 ir saistīta ar plaušu arteriālo hipertensiju.[10]
  • Dažās ģimenēs ziņots par nepilngadīgo polipozi ar HHT sindromu.[11]Pastāv iedzimta hemorāģiska telangiektāzija, kas saistīta ar juvenīlo polipozes coli un kolorektālo vēzi. Gēnu defekts atrodas 18. hromosomā.
  • Tika aprakstīts arī trešais veids, kas ir piesaistīts 5. hromosomai, un to sauc par HHT3.[12]

Vadība

  • Optimāla vadība ir uzlabota ar agrīnu diagnostiku, pamatojoties uz klīniskiem datiem.
  • Akūta asiņošana var pieprasīt ārstēšanu, ieskaitot asins pārliešanu un mēģinājumus apturēt plūsmu.
  • Ķirurģiska vai lāzera ablācija var būt nepieciešama kā ārkārtas vai izvēles procedūra. AVM var būt nepieciešama embolizācija, asins apgādes vai rezekcijas ligācija.
  • Var būt nepieciešama deguna septoplastika.
  • Var norādīt aknu transplantāciju vai stereotaktisko intrakraniālo staru ķirurģiju.
  • Tomēr nesen publicētajā dokumentā secināts, ka pieaugušajiem, kuriem ir nesabojāta smadzeņu AVM, intervences terapija, šķiet, pasliktina rezultātus, salīdzinot ar medicīnisko vadību.[13]
  • HHT grūtniecība ir saistīta ar paaugstinātu dzīvībai bīstamu komplikāciju risku.[2]
  • Jau vairākus gadus ir konstatēts, ka estrogēniem ir labvēlīga ietekme uz bojājumiem.

Estrogēnu terapija

Estrogēni izraisa epitēlija plakanā metaplaziju. Estrogēni ar progestogēniem (perorālie kontracepcijas līdzekļi) ir izdevīgi reproduktīvo gadu sievietēm.[14] Antiestrogēns, piemēram, tamoksifēns, ir arī labvēlīgs, lai gan termins antiestrogēns var būt naivs. Tamoksifēns ir estrogēnu antagonists uz krūts, bet tam piemīt kaulu un endometrija agonistu īpašības. Selektīviem estrogēnu receptoru modulatoriem (SERM) ir arī jaukta ietekme. Nav pierādījumu par to, vai arī estrogēnu mazākās devas, kas tiek izmantotas hormonu aizstājterapijā, ir labvēlīgas.[14]

Ir pierādījumi, ka ne visi reaģēs, un var būt priekšrocības, lietojot deguna biopsiju un novērtējot audus estrogēnu saistošām vietām.[15] Terapiju var piedāvāt, pamatojoties uz receptoru statusu.

Estrogēniem ir arī ieguvums, ja to lieto vīriešiem, bet var rasties paredzamas blakusparādības.

Komplikācijas

Kā minēts iepriekš, asiņošana ir galvenā problēma. Ietekme ir atkarīga no vietas un lieluma.

Ciroze notiek nelielā skaitā.

Prognoze

Parasti nav ietekmes uz dzīves ilgumu, ja vien nav nopietnas asiņošanas, lai gan ciroze var saīsināt dzīvi.

Vēsturiskas piezīmes

Šo stāvokli pirmo reizi aprakstīja Henry Gawen Sutton (1836-1891) 1864. gadā. Nākamajā gadā Benjamins Babingtons (1794-1866) rakstā The Lancet atzīmēja, ka tas bija ģimenes. Henri Jules Louis Marie Rendu (1844-1902) bija pirmais, kas diferencēja stāvokli no hemofilijas (1896). Oslers (1849-1919) paaugstināja slimības profilu, vēlāk aprakstot ģimeni ar deguna asiņošanu, ādas un gļotādu daudzkārtēju telangiektasiju, 1901. gadā F. F. Parkes Weber (1863-1962) aprakstīja vēlākus angiomu gadījumus.

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  1. McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, et al; Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija: ģenētika un molekulārā diagnostika jaunā laikmetā. Front Genet. 2015. gada 26. janvāris: 1. doi: 10.3389 / fgene.2015.00001. eCollection 2015.

  2. Garg N, Khunger M, Gupta A, et al; Optimāla iedzimtas hemorāģiskas telangiektāzijas vadība. J Blood Med. 2014 oktobris 155: 191-206. doi: 10.2147 / JBM.S45295. eCollection 2014.

  3. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, et al; Ar iedzimtām hemorāģiskām telangiektāzijām saistītas ar vecumu saistītas klīniskās īpašības epidemioloģiski pieņemtajā populācijā. Am J Med Genet. 1989 Mar32 (3): 291-7.

  4. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL; Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija (Osler-Weber-Rendu sindroms): skats no 21. gadsimta. Postgrad Med J. 2003 Jan79 (927): 18-24.

  5. Kjeldsen AD, Kjeldsen J; Kuņģa-zarnu trakta asiņošana pacientiem ar iedzimtu hemorāģisku telangiektāziju. Am J Gastroenterol. 2000 Feb95 (2): 415-8.

  6. Narsinh KH, Ramaswamy R, Kinney TB; Plaušu arteriovenozo anomāliju ārstēšana iedzimtajā hemorāģiskajā telangiektāzijas slimniekiem. Semin Intervent Radiol. 2013 Dec30 (4): 408-12. doi: 10.1055 / s-0033-1359736.

  7. Ianora AA, Memeo M, Sabba C, et al; Iedzimta hemorāģiska telangiektāzija: vairāku detektoru rindas spirālveida CT novērtējums par aknu iesaistīšanos. Radioloģija. 2004 Jan.230 (1): 250–9. Epub 2003. gada 26. novembris.

  8. Bates MC, Almehmi A; Attēli kardioloģijā: Osler-Weber-Rendu sindroms. Sirds. 2005 Dec91 (12): 1572.

  9. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al; Diagnostikas kritēriji iedzimtajai hemorāģiskai telangiektāzijai (Rendu-Osler-Weber sindroms). Am J Med Genet. 2000 Mar 691 (1): 66-7.

  10. Telangiektāzija, iedzimta hemorāģiska, 2. tipa, HHT2; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  11. Juvenīla polipoze / iedzimta hemorāģiska telangiektāzijas sindroms, JPHT; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  12. Telangiektāzija, iedzimta hemorāģiska, 3. tipa HHT3; Tiešsaistes Mendeli mantojuma mantojums (OMIM)

  13. Mohr JP, Parides MK, Stapf C, et al; Medicīniskā vadība ar vai bez iejaukšanās terapijas nepārtrauktu smadzeņu arteriovenozo anomāliju (ARUBA) gadījumā: daudzcentru, neredzētu, randomizētu izmēģinājumu. Lancet. 2014 Feb 15383 (9917): 614-21. doi: 10.1016 / S0140-6736 (13) 62302-8. Epub 2013. gada 20. novembris.

  14. Jameson JJ, Cave DR; Horizontāla un antihormonāla terapija iedzimtajai hemorāģiskai telangiektāzijai. Laryngoskops. 2004 Apr114 (4): 705-9.

  15. Pau H, Carney AS, Walker R, et al; Vai estrogēnu terapija ir pamatota iedzimta hemorāģiskā telangiektāzijas ārstēšanā: bioķīmiskais novērtējums. Clin Otolaryngol Allied Sci. 2000 Dec25 (6): 547-50.

Vemšana Asins Haematemesis

Ceļojumu vakcinācija