Neirālo cauruļu defekti

Neirālo cauruļu defekti

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast Spina Bifida raksts ir noderīgāks vai viens no mūsu citiem veselības raksti.

Neirālo cauruļu defekti

  • Epidemioloģija
  • Prezentācija un vadība
  • Izmeklējumi
  • Pirmsdzemdību skrīnings
  • Vadība
  • Komplikācijas
  • Prognoze
  • Profilakse

Neirālo cauruļu defekti (NTD) ir otrs visbiežāk sastopamais nopietns invalīdu defekts.1NTD izraisīšana ir saistīta ar vairākiem gēniem, kā arī uztura un vides faktoriem.

Neironu caurule ir smadzeņu un muguras smadzeņu embrionālais prekursors. Neirālo cauruļu veidošanās process ir sarežģīts, kurā plakanā biezināta ektodermālo šūnu loksne (neirāla plāksne) tiek pārveidota par cauruli. Neirālās caurules saplūšana notiek grūtniecības sākumā no 21. līdz 28. dienai pēc ieņemšanas. Neirāla plāksnes slēgšana rada NTD.1NTD var klasificēt kā:

  • Atvērts: bieži tiek iesaistīta visa centrālā nervu sistēma; nervu audi ir pakļauti cerebrospinālā šķidruma (CSF) noplūdei.
  • Slēgts: lokalizēts un tikai mugurkaulā ar smadzeņu reti skarto; neironu audi nav pakļauti, lai gan āda, kas aptver defektu, var būt displastiska.

NTD var klasificēt, pamatojoties uz iesaistīšanās vietu (galvaskausa un mugurkaula) vai atklātajā (nervu audu iedarbībā) vai aizvērtajā (neironu audi nav pakļauti).

Galvaskausa NTD

  • Anencephaly.
  • Encefalocele (meningocele vai meningomielocele).
  • Iedzimta dermālā sinusa.

Mugurkaula NTD

  • Spina bifida.
  • Spina bifida occulta.
  • Myelomeningocele.
  • Meningocele.
  • Iedzimta dermālā sinusa.
  • Caudāls agenēze.

Epidemioloģija2

  • Saslimstība ir ievērojami samazinājusies 30 gadu laikā, un tagad tā ir aptuveni 0,8 / 1000 dzimušo.
  • Anencephaly un spina bifida veido līdz 95% no visiem NTD ar vienādu izplatību.

Riska faktori

  • Ģimenes vēsture: viena veida anomālijas apdraud citus ģimenes locekļus ar visu veidu defektiem.
  • Var rasties kā daļa no vairākiem dažādiem sindromiem un hromosomu traucējumiem.
  • Nepietiekams folāts, kas var būt nepietiekamas devas, folskābes antagonistu (piemēram, metotreksāta) lietošana vai ģenētiski faktori, kas izraisa patoloģisku folātu vielmaiņu.
  • Terapija ar pretepilepsijas zālēm (nātrija valproāts, karbamazepīns).
  • Dysraphism izmanto, lai aprakstītu situācijas, kurās pastāv nepārtrauktība starp aizmugurējo neuroektodermu un ādas ektodermu.

Prezentācija un vadība3

Skatiet arī atsevišķus rakstus Neonatālā izmeklēšana un pediatriskā izmeklēšana.

Kraniālā disfāzija

  • Exencephaly:
    • Krana (vesela vai nozīmīga daļa) nav, bet ir smadzeņu audi.
    • Uzskata par anencephalijas embrioloģisko priekšteci.4
  • Anencephaly:
    • Kraniālā velvēt nav.
    • Vairums gadījumu tiek pārtraukti pēc pirmsdzemdību diagnozes.
    • Līdz 75% anenepāliālo augļu ir nedzīvi dzimušie, bet atlikušie mirst neilgi pēc dzimšanas.5
    • Dzīvi dzimušiem bērniem sākotnējā neiroloģiskā izmeklēšana var izrādīties normāla, ja smadzeņu struktūru struktūras ir salīdzinoši neskartas un var būt krampji, neraugoties uz smadzeņu puslodes trūkumu.
  • Cephaloceles:
    • Smadzeņu hernizējas caur galvaskausa defektiem. Galvaskausa meningocele satur tikai meninges; encefalocele satur smadzeņu audus; ventriculocele satur daļu kambara, kas atrodas smadzeņu herniated daļā.
    • Tie ir retāk nekā anencephaly vai spina bifida, ar biežumu 1-3 / 10 000 dzīvi dzimušie.
    • Saistīts ar citām smadzeņu anomālijām - piemēram, korpusa zvīņļa agensiju vai patoloģisku girāciju - un var būt daļa no atzīta sindroma.
    • Aizmugurējie cephaloceles ir visizplatītākie rietumu valstīs, kur lielākoties ir dažāda lieluma okcipitalas encefaloceles, kas sastopamas virs vai zem tentora. Ja tas ir zemāk, tie ir saistīti ar smagiem smadzeņu defektiem, piemēram, Chiari III anomālijām.
    • Atkarībā no lieluma, vietas un ar to saistītajām novirzēm var būt redzes, sensoru traucējumi, intelektuālais traucējums un krampji.
    • Dažās Āzijas daļās priekšējās cephaloceles ir biežāk sastopamas un var izplesties degunā, etmoidā vai orbītā. Tie bieži ietver ožas audu un frontālās daivas audus.
    • Cephalocele parasti notiek kā izolēts bojājums, bet tā var būt daļa no sindroma, piemēram, Meckel-Gruber vai Walker-Warburg sindroma.6

Mugurkaula dislomatisms

Spina bifida ietver spina bifida occulta un spina bifida cystica. Spina bifida occulta ir visbiežāk sastopamā spina bifida forma ar izolētiem lamināriem defektiem, ko novēro 5% mugurkaula rentgenstaru. Neiroloģiskais deficīts ir reti sastopams, un vienīgā klīniskā pazīme ir matu sasmalcināšana vai bojājums bojājuma vietā.7

Spina bifida cystica var būt vai nu meningocele bez nervu audiem, vai mielomeningocele, kur muguras smadzenes veido daļu no cistas sienas.

  • Meningocele:
    • 5% no spina bifida cystica saslimšanas gadījumu izraisa meningulu aiz muguras kanāla ārpuses.
    • Nav saistīta hidrocefālija, un nervu izmeklēšana bieži ir normāla.
  • Myelomeningocele:
    • Rodas 80-90% no spina bifida cystica gadījumiem.
    • 80% ir lumbosakrāls, kas sastāv no plēves, kas pārklāta ar plānu membrānu, kas var izplūst no CSF.
    • Bojājumu līmeni vislabāk novērtēt, nosakot sensoro zudumu augšējo robežu; tomēr visos līmeņos ir urīnpūšļa un zarnu kontroles traucējumi.
    • Augstāki bojājumi ir saistīti ar urīnpūšļa izplūdes obstrukciju, kam seko augšējo urīnceļu paplašināšanās un hroniska pielonefrīts.
    • Hidrocefālija sastopama aptuveni 90% gadījumu pēc dzimšanas, pat ar normālu galvas apkārtmēru.
    • Tas parasti ir saistīts ar Chiari II malformāciju, bet tas var būt saistīts arī ar akvedukta stenozi vai nav skaidra iemesla.
    • To parasti nosaka ar ultraskaņu.
    • Ja ir vērojamas progresējošas kambara dilatācijas pazīmes vai palielinās intrakraniālais spiediens, parasti ir nepieciešams ievietot ventriculoperitoneal shunt.
  • Chiari II malformācija:
    • Rodas aptuveni 70% gadījumu no mielomeningoceles.
    • Tas sastāv no lejup vērsta medulla, kas atrodas zem foramen magnum, lai pārklātu muguras smadzenes.
    • Tas izraisa kaula lūzumu un smadzeņu vermu, ceturtā kambara iegarena un vidus smadzeņu kropļošana.
    • Problēmas ir palsies un centrālā apnoja.
    • Ārstēšana ar defekta slēgšanu joprojām ir pretrunīga un ne vienmēr tiek veikta.
  • Spina bifida occulta:
    • Viena vai vairāku jostas vai krustu skriemeļu aizmugures arkas defekts (bieži L5 un S1).
    • Bērni, kas tiek uzņemti slimnīcā, bieži sastopami ar rentgenstaru; to var uzskatīt par normālu variantu.
    • Tomēr, ja pārbaude atklāj naivu, matainu plāksteri, gļotādu, sinusa vai subkutānu masu, ieteicams veikt muguras smadzeņu MRI skenēšanu pat tad, ja nav saistītu problēmu ar sfinktera vai ekstremitāšu kontroli.
    • Tas var izraisīt asimetrisku zemāku motora neironu vājumu, kas saistīts ar izšķērdēšanu, deformāciju un samazinātu refleksu.
    • Var būt arī progresējoša gaitas traucējumi ar spastiskumu un urīnpūšļa kontroles traucējumiem.
  • Dorsālas dusmas:
    • Bieži sastopamas astes un jostasvietas zonās un var savienot ādas virsmu ar dura vai iekšējo dermoido cistu.
    • Ja tas ir atvērts, tas var izraisīt atkārtotu meningītu, tāpēc, ja iespējams, pirms infekcijas rašanās ir jāizpēta un jāizņem.
  • Lipomyelomeningocele:
    • Redzams kā izliekums lumbosacral reģionā, kas parasti ir sāniski viduslīnijai.
    • Tā ir lipoma vai lipofibroma, kas piestiprināta muguras smadzenei, kas ir zemā stāvoklī.
    • Tie bieži ir saistīti ar meningoceli.
  • Diastematomyelia:
    • Sagittālā cleft, kas dala muguras smadzenes divās pusēs, katra ieskauj tās pia mater.
    • Vadu var nostiprināt ar kaulu vai skrimšļainu smaili.
    • Parasti notiek zema krūšu kurvja vai jostas daļā.
    • Ādas ādas anomālijas ir sastopamas 75% gadījumu, un vairumā gadījumu rentgenstari liecina par novirzēm, tostarp skriemeļu, spina bifida un skoliozes patoloģisku segmentāciju.
    • Neiroķirurģija parasti tiek indicēta, ja anomālija ietver vadu vai nervu saknes, lai atbrīvotu muguras smadzenes no patoloģiskas piesaistes, lai nodrošinātu normālu augšanu un novērstu turpmāku bojājumu.

Izmeklējumi

  • MRI ir pētījums par neironu audu attēlošanu un defekta satura noteikšanu jaundzimušajam.
  • CT skenēšana ļauj tieši attēlot kaulu defektu un anatomiju.
  • Ultraskaņa tiek izmantota antenatāli skrīningam.

Pirmsdzemdību skrīnings

Skatiet arī atsevišķu rakstu Prenatālā diagnostika.

  • Pirmsdzemdību skrīnings ir iespējams, mērot mātes seruma alfa-fetoproteīnu vai ultraskaņu
  • Alfa-fetoproteīns mātes serumā: vislabāk to konstatē 16-18 grūtniecības nedēļās, bet tas nevar atklāt slēgtus defektus un ir mazāk jutīgs sievietēm, kas lieto valproātu.
  • Ultraskaņa: ir efektīva metode NTD atklāšanai un atklāj vairāk NTD nekā seruma alfa-fetoproteīns.8Tā var noteikt anencephaliju no 12. nedēļas un spina bifida no 16-20 nedēļām (dažkārt var palaist garām, īpaši L5-S2 reģionā).
  • Otrā trimestra ultraskaņas izmeklēšana palielina spina bifida noteikšanas ātrumu līdz 92-95% un anencephalijas noteikšanu līdz 100%.9
  • Amniocentēze: to izmanto tikai tad, ja nav bijis iespējams iegūt adekvātus ultraskaņas attēlus; to lieto alfa-fetoproteīna un neironu acetilholīnesterāzes mērīšanai.

Vadība

  • Skartajiem bērniem būs nepieciešama ārstēšana no daudznozaru komandas, lai risinātu ar to saistītās fiziskās, attīstības, dzirdes un vizuālās un mācīšanās grūtības, kas var rasties saistībā ar NTD.
  • Jaundzimušajam ar atvērtu NTD jāuztur silts un defekts jāpārklāj ar sterilu sāls šķīdumu.
  • Lai izvairītos no spiediena uz defektu, bērnam jābūt novietotam uz vietas.
  • Atvērtās NTD ir nekavējoties jāaizver.
  • Hidrocefālija: ventriculoperitoneal shunt, kas atrodas myelomeningocele slēgšanas laikā.
  • Simptomātiskas Chiari malformācijas: subokciozā craniotomija un aizmugurējās fossas un mandeļu dekompresija.
  • Syrinx (šķidruma piepildīta dobums muguras smadzenēs vai smadzeņu sienā): laminektomija un sifingosubarachnoīda stenta novietošana, lai novirzītu CSF no centrālā kanāla.
  • Dzemdes ķirurģiskajā remontā vairākus gadus ir praktizēts vairākos ASV centros.3Myelomeningocele pētījuma (MOMS) vadība to jau ir izvērtējusi kontrolētā pētījumā un parādīja īstermiņa ieguvumus jaundzimušajam, tai skaitā 50% samazinājumu par hidrocefālijas manevrēšanas nepieciešamību un nozīmīgu muguras neiroloģiskās funkcijas uzlabošanos.10

Komplikācijas

  • Infekcijas.
  • Saistītās motora un sensorās problēmas, jo īpaši apakšējā ekstremitāte.
  • Saistītā vispārējā mācīšanās invaliditāte, attīstības kavēšanās un dzirdes traucējumi.
  • Urīnpūšļa un zarnu disfunkcija.

Prognoze

Tas ir atkarīgs no defekta rakstura un ar to saistītajām anomālijām.

Profilakse

  • Periconceptional folātu papildināšanai ir spēcīga aizsardzība pret NTD.11 Papildinājums jāsāk pirms koncepcijas, lai tas būtu efektīvs.12
  • Lai izvairītos no pirmās parādīšanās, sievietēm, kuras plāno grūtniecību, pirms ieņemšanas un pirmajās 12 grūtniecības nedēļās jālieto 400 mikrogrami folijskābes.13 Lai novērstu recidīvu, jālieto 5 mg folijskābes dienā.
  • Pārtikas stiprināšana ar folātu pievienošanu graudu produktiem tiek uzskatīta par visefektīvāko metodi, lai nodrošinātu adekvātu folskābes uzņemšanu grūtniecēm.14

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  • Spīdums (Spina bifida, hidrocefālija, informācija, tīklošana, vienlīdzība)

  1. Alfarra HY, Alfarra SR, Sadiq MF; Neirālo cauruļu defekti starp folātu metabolismu un ģenētiku. Indijas J Hum Genet. 2011. gada 17. septembris (3): 126-31. doi: 10.4103 / 0971-6866.92082.

  2. Mitchell LE; Neironu cauruļu defektu epidemioloģija. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005. gada maijs 15135C (1): 88-94.

  3. Copp AJ, Stanier P, Greene ND; Neironu cauruļu defekti: neseni sasniegumi, neatrisināti jautājumi un pretrunas. Lancet Neurol. 2013. gada 12. augusts (8): 799-810. doi: 10.1016 / S1474-4422 (13) 70110-8. Epub 2013 jūnijs 19.

  4. Padmanabhan R; Vai exencephaly ir anencephalijas priekštecis? Eksperimentāls pētījums par ilgstošas ​​grūsnības ietekmi uz eksencepāliju, ko izraisīja neirālo cauruļu slēgšana žurkām. Acta Anat (Bāzele). 1991141 (2): 182-92.

  5. Obeidi N, Russell N, Higgins JR, et al; Anencephalijas dabiskā vēsture. Prenat Diagn. 2010 Apr30 (4): 357-60. doi: 10.1002 / pd.2490.

  6. Parelkar SV, Kapadnis SP, Sanghvi BV, et al; Meckel-Gruber sindroms: reta un letāla anomālija ar literatūras apskatu. J Pediatr Neurosci. 2013. gada 8. maijs (2): 154-7. doi: 10.4103 / 1817-1745.117855.

  7. Neirālo cauruļu defekti; Ķirurģiskais pasniedzējs

  8. Norem CT, Schoen EJ, Walton DL, et al; Parastā ultrasonogrāfija, salīdzinot ar mātes seruma alfa-fetoproteīnu, lai pārbaudītu nervu caurules defektus. Obstet Gynecol. 2005.10.10 (4): 747-52.

  9. Cameron M, Moran P; Pirmsdzemdību skrīnings un nervu cauruļu defektu diagnostika. Prenat Diagn. 2009. gada 29. aprīlis (4): 402-11.

  10. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al; Randomizēta prenatālās un pēcdzemdību remonta izpēte. N Engl J Med. 2011 Mar 17364 (11): 993-1004. doi: 10.1056 / NEJMoa1014379. Epub 2011 februāris 9.

  11. Lumley J, Watson L, Watson M, et al; Periconceptional papildinājums ar folātu un / vai multivitamīniem, lai novērstu Cochrane Database Syst Rev. 2001 (3): CD001056.

  12. Busby A, Abramsky L, Dolk H, et al; Neironu cauruļu defektu novēršana Eiropā: pētījums par populāciju. BMJ. 2005 Mar 12330 (7491): 574-5.

  13. Rosenberg KD, Gelow JM, Sandoval AP; Grūtniecības paredzamība un perikoncepcionālas folskābes lietošana. Pediatrija. 2003. gada maijs111 (5 2. daļa): 1142-5.

  14. Berry RJ, Bailey L, Mulinare J, et al; Miltu stiprināšana ar folskābi. Pārtikas Nutr Bull. 2010 Mar31 (1 Suppl): S22-35.

Duchenne muskuļu distrofija