Trombofīlija
Asins Recēšanas-Testi

Trombofīlija

Asins recēšanas testi Imūnās trombocitopēnija Purpuriskie izsitumi Antifosfolipīdu sindroms Ķermenī ir dabisks asins recēšanas process, kas mainās trombofilijā. Parasto asins recēšanas procesu sauc par hemostāzi.

Trombofīlija

  • Kas ir trombofīlija?
  • Kas izraisa trombofiliju?
  • Kas ir tromboze?
  • Kādi ir dažādi trombofilijas veidi?
  • Kādi ir trombofilijas simptomi?
  • Kā tiek diagnosticēta trombofīlija?
  • Kādi ir trombofilijas testi?
  • Vai testos var diagnosticēt visus trombofīdus?
  • Kas jāpārbauda attiecībā uz trombofiliju?
  • Kāda ir trombofilijas ārstēšana?
  • Kādas ir trombofilijas komplikācijas - un kāda ir perspektīva?
  • Radinieku testēšana
  • Kādi ir dažādi trombofilijas veidi?

Kas ir trombofīlija?

Trombofilija attiecas uz tādu apstākļu grupu, kur asinis sarecinās vieglāk nekā parasti. Tas var izraisīt nevēlamus asins recekļus (ko sauc par trombozēm), kas veidojas asinsvados. Šie asins recekļi var izraisīt tādas problēmas kā dziļo vēnu tromboze (DVT) vai plaušu embolija. Sīkāku informāciju skatīt atsevišķās brošūrās, ko sauc par dziļo vēnu trombozi un plaušu emboliju.

Kas izraisa trombofiliju?

Ķermenim ir dabisks asins recēšanas process, kas mainās trombofilijā.

Parasto asins recēšanas procesu sauc par hemostāzi. Tas palīdz apturēt asiņošanu, ja Jums ir ievainojums, piemēram, griezums. Kad asinsvads ir ievainots, sākas asins recēšanas process. To sauc par recēšanas kaskādi. Tā ir dažādu ķīmisko vielu ķēdes reakcija asinīs, ko sauc par asinsreces faktoriem. Asins recēšanas kaskāde padara asinis sacietēt par recekli, kas piestiprinās asinsvada ievainotajai daļai. Mazās daļiņas asinīs, ko sauc par trombocītiem, arī palīdz veidot recekli.

Asinīs ir arī dabiskas ķimikālijas, kas darbojas pret recēšanas sistēmu, lai apturētu asins recēšanu pārāk daudz.

Trombofilija rodas, ja asinsreces sistēmas normālais līdzsvars ir traucēts. Var būt pārāk daudz asins recēšanas faktoru vai pārāk maz vielas, kas ir pret recēšanu.

Trombofilija var izraisīt nevēlamus asins recekļus (trombozes). Tas nenozīmē, ka katram cilvēkam ar trombofiliju izveidosies asins receklis. Bet tas nozīmē, ka Jums ir augstāks risks, nekā trombiem. Papildu risks būs atkarīgs no trombofilijas veida.

Kas ir tromboze?

Asins receklis, kas veidojas asinsvadā, ir medicīniski pazīstams kā a trombu. Tromboze ir process, kas notiek, veidojot trombu. Trombs var bloķēt asinsvadus - šis aizsprostojums tagad ir pazīstams arī kā tromboze. Vārds trombozes ir trombozes daudzskaitļa versija (ti, vairāk nekā viena).

Kādi ir dažādi trombofilijas veidi?

Trombofīlijas var iedalīt mantojumā vai iegūtās. Mantojums ir ģenētisks un var tikt nodots no vecākiem uz bērnu.

Iegūtās trombofīlijas nav mantojamas, kas nozīmē, ka tām nav nekāda sakara ar jūsu gēniem. Parasti iegūtās trombofīlijas parādās pieauguša cilvēka vecumā. Tās var notikt citu medicīnisku problēmu dēļ, kas ir attīstījušās, vai tās var rasties imūnsistēmas problēmu dēļ.

Ir iespējama jaukta trombofīlija, ko daļēji izraisa ģenētiski un daļēji neģenētiski faktori.

Dažādie trombofilijas veidi sīkāk izskaidroti šajā brošūrā.

Kādi ir trombofilijas simptomi?

Nav simptomu, ja vien trombofilija nerada asins recekli (tromboze)..

Daudzi cilvēki ar trombofiliju neizveido asins recekļu veidošanos, un tiem nav nekādu simptomu.

Kādi ir asins recekļu simptomi?

Asins recekļi var veidoties artērijās un vēnās. Artērijas ir asinsvadi, kas ņem asinis prom no sirds uz ķermeņa orgāniem un audiem. Vēnas ir asinsvadi, kas atnes asinis atpakaļ uz sirdi no pārējā ķermeņa.

Kāju diagramma ar vēnām un dziļo vēnu tromboze

Asins receklis vēnā ir visbiežāk sastopamā trombofilijas problēma - to sauc vēnu tromboze. Iespējamie simptomi ir:

  • Kāju sāpes un pietūkums. Tas notiek, ja jums ir asins receklis lielā vēnā kājas. Tas ir pazīstams kā dziļo vēnu tromboze (DVT). DVT var rasties jebkurā ķermeņa vēnā, bet visbiežāk tas ietekmē kāju vēnu.
  • Asins receklis var ceļot uz sirdi un uz plaušu, izraisot plaušu emboliju. Iespējamie simptomi ir sāpes krūtīs, sāpes elpošanas dziļumā, elpas trūkums vai reti sabrukums.
  • Daži trombofilijas veidi var izraisīt asins recekli neparastā vietā, piemēram, smadzenēs, zarnās vai aknās. Tas var izraisīt galvas vai vēdera (vēdera) simptomus. Asins receklis aknu vēnās saucas Budd-Chiari sindroms.

Ar dažiem trombofilijas veidiem var rasties asins receklis arterijā. To sauc artēriju tromboze. Atkarībā no tā, kura artērija ir ietekmēta, asins receklis artērijā var izraisīt insultu, sirdslēkmi vai problēmas ar placentu grūtniecības laikā. Tātad trombofilijas izraisītie arteriālās trombozes simptomi ir šādi:

  • Stroke ar relatīvi mazu vecumu.
  • Atkārtoti spontānie aborts.
  • Grūtniecības problēmas: preeklampsija, samazināta augļa augšana vai, reti, augļa nāve (nedzīvi dzimušais vai intrauterīna nāve).
  • Sirdslēkme.

Ir svarīgi atcerēties, ka visi šie apstākļi var būt cēloņi, kas nav trombofīlija. Piemēram, smēķēšana, augsts asinsspiediens, cukura diabēts un augsts holesterīna līmenis ir galvenie riska faktori, piemēram, sirdslēkme un insults.

Šī iemesla dēļ ne visi, kuriem ir insults vai sirdslēkme, tiek pārbaudīti attiecībā uz trombofiliju, jo tas nav vispārējs iemesls.

Kā tiek diagnosticēta trombofīlija?

Var būt aizdomas par trombofiliju, ja asinīm radies asins receklis jaunā vecumā (līdz 40 gadiem). Var būt arī aizdomas par asins recekļu veidošanos, kas nav sagaidāms, ņemot vērā Jūsu vecumu un vispārējo veselību.

Viena no svarīgākajām lietām ir tā, ka trombofilijas testēšana netiek veikta regulāri katram, kam ir asins receklis. Tikai dažiem cilvēkiem ir nepieciešami šie testi - ja rezultāts mainīs jūsu attieksmes veidu.Pārbaudes ir dārgas, un dažreiz nav zināms, kā rezultāts ietekmēs jūsu izredzes nākotnē iegūt asins recekli. Tas var būt diezgan grūti saprotams, bet bieži vien, ja Jums tikko ir bijis asins receklis, Jums jebkurā gadījumā būs asins retināšanas (antikoagulantu) terapija. Tas notiks neatkarīgi no tā, vai Jums ir trombofīlija. Ja Jums ir bijis neparedzēts asins receklis vienreiz (tas nozīmē, ka tas noticis bez acīmredzama iemesla), jums tiks klasificēts kā augstāks asins recekļa risks nākotnē. Tas notiks neatkarīgi no tā, vai jums ir pozitīvs trombofilijas tests.

Kādi ir trombofilijas testi?

Trombofiliju diagnosticē asins analīzes.

Testi tiek veikti dažas nedēļas vai mēnešus pēc DVT vai plaušu embolijas, jo šo apstākļu klātbūtne var ietekmēt rezultātus. Parasti Jums ir jāgaida, līdz 4-6 nedēļu laikā esat aizmirsis asinīs retinošas zāles (antikoagulantus), piemēram, varfarīnu. Ja esat nesen iestājusies grūtniecība, testus var būt nepieciešams atlikt par astoņām nedēļām. Tas ir tāpēc, ka grūtniecības rezultāti var būt daudz grūtāk saprotami.

Tiek ņemts asins paraugs, un tajā tiks veikti vairāki dažādi testi, lai pārbaudītu dažādas asins recēšanas procesa daļas. Parasti testi tiek veikti divos posmos. Pirmais tests ir trombofilijas ekrāns, kas ir daži pamata asins recēšanas testi. Ja tā rezultāti liecina, ka ir iespējama trombofīlija, sīkāku testu veikšanai tiks ņemts vēl viens asins paraugs.

Jūs varat vērsties pie ārsta, kas specializējas asins stāvokļa ārstēšanā (hematologs). Ārsts parasti jautās par jūsu vēsturi un ģimenes vēsturi. Tas palīdzēs interpretēt testa rezultātus.

Vai testos var diagnosticēt visus trombofīdus?

Iespējams, ka ir daži trombofilijas veidi, kurus mēs vēl nevaram noteikt vai pārbaudīt. Tas ir tāpēc, ka ir daži cilvēki vai ģimenes, kurām ir vairāk asins recekļu nekā parasti, taču testu rezultāti ir negatīvi. Šādā situācijā Jums var ieteikt ārstēšanu kā trombofilijas gadījumā, pat ja Jums nav noteikta diagnoze.

Tāpēc negatīvie testi neizslēdz iespēju, ka Jums ir iedzimts paaugstināts asins recekļu risks.

Kas jāpārbauda attiecībā uz trombofiliju?

Pašreizējās vadlīnijas liecina, ka trombofilijas testēšana jāapsver šādās situācijās:

  • Ja Jums ir vēnu tromboze vai plaušu embolija, kas jaunāka par 40 gadiem.
  • Ja Jums ir atkārtotas vēnu trombozes vai plaušu embolijas vai iekaisušas vēnas epizodes (tromboflebīts).
  • Ja Jums ir vēnu tromboze neparastā vietā - piemēram, vēderā vai smadzenēs - dažos gadījumos, jo tos var izraisīt citi apstākļi.
  • Neapšaubāmi trombozes jaundzimušajiem.
  • Zīdaiņi vai bērni ar retu slimību, ko sauc par purpura fulminans.
  • Ja Jums rodas ādas nekroze, kurā ādas zudumi tiek pazaudēti sakarā ar zarnu traktu vai zem ādas, piemēram, varfarīna, dēļ.
  • Ja Jums ir arteriāla tromboze, kas ir mazāka par 40 gadiem.
  • Ja Jūs esat kāda cilvēka asins radinieks ar dažiem augsta riska trombofilijas veidiem, piemēram, C olbaltumvielu un proteīna S trūkumiem, dažos gadījumos.
  • Dažas grūtnieces, kurām agrāk bijusi tromboze vieglu provocējošu faktoru dēļ. (Tomēr grūtniecei, kurai anamnēzē ir neparedzēta tromboze, testēšana nav nepieciešama, jo grūtniecības laikā viņai ir nepieciešamas asins šķidrināšanas zāles (antikoagulanti).)
  • Ja Jums ir ģimenes anamnēzē vēnu tromboze vismaz divos radiniekos.
  • Ja Jums ir noteikti asins analīžu rezultāti: neizskaidrojams ilgstošs aktivēts daļējs tromboplastīna laiks (aPTT) - nenormāls rezultāts noteiktam asins recēšanas testam. Daži cilvēki ar citām slimībām (jo dažreiz tie var būt saistīti ar trombofiliju):
    • Atkārtotas aborts.
    • Augļa nāve.
    • Idiopātiska trombocitopēniskā purpura (ITP) - stāvoklis, kas ietekmē trombocītu skaitu asinīs.
    • Sistēmiskā sarkanā vilkēde (SLE), saukta arī par lupus.

Pat tad, ja ģimenē ir zināma trombofīlija, to nevar pārbaudīt, ja tas ir viegls un jums nav bijis asins receklis. Tas ir tāpēc, ka Jums ir asimptomātiska (Jums nav simptomu). Zinot, vai jums ir šis iedzimtais defekts, tas nemainīs jūsu attieksmes veidu; Jums, iespējams, nav vajadzīgi antikoagulanti, jo nav zināms, cik lielā mērā palielinās asins recēšanas risks. Ārstēšana ar antikoagulantu medikamentiem ir rūpīgi jānovērtē, jo tā lietošanai ir arī daži riski, piemēram, asiņošana.

Kāda ir trombofilijas ārstēšana?

Pirmais solis ir, lai jūs un Jūsu ārsts apsvērtu, cik liels risks jums rodas, izveidojot asins recekli. Šis risks ir atkarīgs no vairākām lietām, piemēram:

  • Kāda veida trombofīlija jums ir (daži ir augstāks risks asins receklim nekā citi).
  • Jūsu vecums, svars, dzīvesveids un citi veselības apstākļi.
  • Vai esat grūtniece vai esat nesen dzemdējis.
  • Vai jums jau ir bijis asins receklis.
  • Jūsu ģimenes vēsture - vai kādam tuvam radiniekam ir bijis asins receklis.

Šī informācija palīdzēs ārstam novērtēt, cik liels risks Jums rodas asins recekļu veidošanās un kāda veida asins recekļu veidošanās gadījumā. Tad jūs un Jūsu ārsts varēs pārrunāt ārstēšanas plusi un mīnusus un, ja nepieciešams, kāda veida ārstēšanu.

Iespējamās trombofilijas ārstēšanas metodes ir:

Zema devas aspirīns

Zemu devu aspirīns inhibē trombocītu darbību, tāpēc tas var palīdzēt novērst asins recekļu veidošanos. Tas var arī palīdzēt novērst aborts vai grūtniecības problēmas dažos trombofilijas veidos.

Antikoagulanta ārstēšana

Antikoagulāciju bieži sauc par asins retināšanu. Tomēr tas patiesībā nesamazina asinis. Tas maina noteiktas ķīmiskās vielas asinīs, lai apturētu asins recekļu veidošanos tik viegli - faktiski tas palēnina recēšanas procesu. Tas arī neizšķīdina asins recekli (kā daži cilvēki nepareizi domā). Pēc tam paša ķermeņa dziedināšanas mehānismi var strādāt, lai izjauktu esošos asins recekļus.

Antikoagulācija var ievērojami samazināt asins recekļu veidošanās iespēju. Antikoagulantu zāles parasti lieto vēnu trombozes (piemēram, DVT) vai plaušu embolijas ārstēšanai.

Trombofilijas gadījumā antikoagulantu zāles var ieteikt, ja:

  • Jums ir bijis asins receklis, lai novērstu citu.
  • Jums nav bijis asins receklis, bet tam ir augsts risks attīstīties.
  • Jums ir īslaicīga situācija, kas rada lielu asins recekļa risku. Tas var notikt, ja esat grūtniece, sešu nedēļu laikā pēc dzemdībām vai ilgstoši nav kustīgi.

Antikoagulantus lieto vai nu injekcijas veidā (piemēram, heparīns), vai arī tās var lietot kā tableti. Varfarīns ir visbiežāk lietotā antikoagulanta tablete. Citi antikoagulanti, kas lietoti tablešu veidā, ir apiksabāns, edoksabāns, dabigatāns un rivaroksabāns.

Varfarīns ir parastais antikoagulants. Tomēr var paiet dažas dienas, lai varfarīna tabletes pilnībā darbotos. Tādēļ heparīna injekcijas (bieži vien tieši zem ādas) lieto kopā ar varfarīnu pirmajās dienās (parasti piecās dienās) tūlītējai iedarbībai, ja Jums pašlaik ir asins receklis. Ja sākat varfarīnu un jums nav asins recekļu (tas ir, tikai, lai novērstu vienu), jums vispirms nebūs nepieciešamas heparīna injekcijas.

Mērķis ir iegūt tieši varfarīna devu, lai asinis nesaslāpētu viegli. Pārāk daudz varfarīna var izraisīt asiņošanas problēmas. Lai iegūtu pareizo devu, varēsiet veikt regulāru asins analīzi, ko sauc par Starptautisko normalizēto attiecību (INR), kamēr lietojat varfarīnu. Deva tiek pielāgota individuāli atkarībā no šīs asins analīzes rezultātiem. INR ir asins analīzes, kas mēra asins recēšanas spēju. Vispirms jums vispirms ir nepieciešami testi, bet pēc tam retāk pēc pareizas devas noteikšanas.

Ja Jūs lietojat varfarīnu, lai novērstu asins recekļu veidošanos trombofilijā vai ārstētu DVT vai plaušu emboliju, parasti mērķis ir 2,5 INR. Tomēr jebkurā vietā diapazonā 2-3 parasti ir OK. Ja Jums ir recidivējoši DVT vai ja Jums ir bijusi plaušu embolija, lietojot varfarīnu, Jums var būt nepieciešams augstāks INR (pat „plānāks” asinis). INR asins analīzes parasti var veikt ambulatorā klīnikā vai dažreiz - jūsu ārsta. Jums var būt ieteicams lietot varfarīnu mūža garumā, lai novērstu asins recekļu veidošanos, ja Jums ir trombofīlija. Vai arī Jums var būt īstermiņa ārstēšana jūsu pašreizējai DVT vai plaušu embolijai (parasti 3-6 mēneši).

Heparīns ir injicējams antikoagulants. Standarta heparīnu ievada intravenozi (IV), kas nozīmē tieši vēnā - parasti rokā. Šis heparīna veids tiek ievadīts slimnīcā un tiek kontrolēts ar asins analīzēm.

Zemās molekulmasas heparīns (LMWH) tiek injicēts ādā uz apakšējā vēdera. To var ievadīt mājās vai nu rajona medicīnas māsa, vai arī jūs varat mācīt sevi injicēt (vai aprūpētājs to var darīt jūsu labā). Tam nav nepieciešama asins analīze, lai to uzraudzītu. Esošās asins recekļu profilaksei un ārstēšanai izmanto dažādas devas. Ir dažādi heparīna injicēšanas zīmoli; biežāk izmantotās ir Clexane® un Fragmin®.

Ārstēšana grūtniecības laikā

Ja esat grūtniece vai plānojat grūtniecību, apspriediet to ar savu ārstu un pastāstiet savam vecmātim un ārstam, kas specializējas grūtniecības un dzemdību laikā (dzemdību speciālists) par trombofiliju. Trombofilijas ārstēšana grūtniecības laikā var būt atšķirīga, jo:

  • Dažām sievietēm ar dažiem trombofilijas veidiem ir ieteicams lietot mazas devas aspirīnu grūtniecības laikā, lai palīdzētu novērst aborts vai grūtniecības problēmas.
  • Grūtniecība pati par sevi palielina vēnu trombozes risku - tas attiecas uz visu grūtniecību un jo īpaši uz sešām nedēļām pēc dzemdībām. Tāpēc Jums var būt ieteicams uzsākt antikoagulantu terapiju grūtniecības laikā vai pēc dzemdībām. Tas būs atkarīgs no trombofilijas veida un Jūsu slimības vēstures.
  • Ja Jūs lietojāt varfarīnu, parasti ieteicams mainīt heparīnu. Tas ir tāpēc, ka heparīns ir drošāks nedzimušam bērnam (pastāv ievērojama iespēja, ka varfarīns var izraisīt augļa anomālijas). Gan heparīns, gan varfarīns ir droši zīdīšanas periodā.

DVT novēršana

Atsevišķās situācijās jūs varat īslaicīgi apdraudēt asins recekļu veidošanos, un šādās situācijās jums var ieteikt kādu laiku veikt papildu ārstēšanu. Piemēri ir grūtniecība un pēc dzemdībām, smaga slimība, liela ķirurģija vai kaut kas, kas jūs aiztur, piemēram, ceļošana vai operācija. Īpaši zeķes, piemēram, zeķu zeķes vai kompresijas zeķes, var arī ieteikt, lai novērstu DVT.

Vispārīgi ieteikumi cilvēkiem ar trombofiliju

  • Ja Jums ir jebkāda medicīniska palīdzība vai ķirurģija, pastāstiet ārstam / medmāsai / farmaceitam par trombofiliju.
  • Esiet informēti par asins recekļa brīdinājuma simptomiem - nekavējoties sazinieties ar medicīnisko palīdzību, ja Jums ir aizdomas par to (skatīt iepriekš par simptomiem).
  • Izvairieties no šķidruma trūkuma organismā (dehidratācija), dzerot pietiekamu daudzumu šķidruma. Dehidratācija var veicināt asins recekļu veidošanos.
  • Turpiniet aktīvo darbību un izvairieties no ilgstošas ​​pārvietošanās - kustīgums palīdz izraisīt asins recekļu veidošanos kājās (DVT).
  • Piesardzība, lietojot zāles: daži medikamenti palielina asins recekļu veidošanās risku. Piemēram, kombinētā perorālā kontracepcijas (COC) tablete vai plāksteris un hormonu aizstājterapija (HAT). Jums var ieteikt izvairīties no noteiktiem medikamentiem vai mainīt to, kas neietekmē asins recēšanu.
  • Uzturiet veselīgu svaru - liekais svars vai aptaukošanās palielina asins recekļu veidošanos kājās.
  • Lai nesaglabātu asinsvadus (jo īpaši artērijas), nesmēķējiet. Tas ir svarīgi, ja Jums ir tāda veida trombofilija, kas var izraisīt asins recekļu veidošanos artērijās, jo smēķēšana veicina arī artēriju asins recekļu veidošanos.

Kādas ir trombofilijas komplikācijas - un kāda ir perspektīva?

Bieži vien nav sarežģījumu. Daudzas trombofilijas formas ir vieglas, tāpēc daudzu cilvēku ar trombofiliju prognozes (prognozes) nozīmē, ka viņiem nav problēmu no viņu stāvokļa. Arī ārstēšana daudzos gadījumos var veiksmīgi novērst komplikācijas.

Plaušu embolija, insults, sirdslēkme vai asins receklis smadzenēs vai vēderā var būt dzīvībai bīstami apstākļi. Agrīna ārstēšana var būt dzīvības glābšana un mazina komplikācijas. Tāpēc ir svarīgi apzināties simptomus un nekavējoties meklēt ārstēšanu, ja Jums ir aizdomas par jebkāda veida asins recekli.

Kā minēts iepriekš, daži trombofilijas veidi (ne visi) var palielināt grūtniecības iespējamību. Jūsu ārsts var ieteikt - tas būs atkarīgs no trombofilijas veida un tas arī atšķiras dažādiem indivīdiem. Tomēr daudzām sievietēm ar trombofiliju ir veiksmīgas grūtniecības.

Var rasties arī komplikācijas, kas saistītas ar asins atšķaidīšanu (antikoagulantu). Aspirīnam, heparīnam un varfarīnam var būt blakusparādības, galvenokārt nevēlamas asiņošanas, piemēram, kuņģa gļotādas iekšēja asiņošana. Šī iemesla dēļ ir svarīgi, lai jūs un Jūsu ārsts izvērtētu ārstēšanas plusi un mīnusus. Ir jāņem vērā jūsu individuālā situācija un vēlmes.

Radinieku testēšana

Ja jums vai jūsu ģimenei ir iedzimta (ģenētiska) trombofilijas forma, jūs var lūgt apsvērt testus sev vai saviem tuvajiem radiniekiem. Tas ir, lai redzētu, vai jums vai citiem ģimenes locekļiem ir tāds pats stāvoklis. Tomēr ieguvumi, ko rada cilvēki ar trombofiliju, kuriem nav bijis asins receklis, vēl nav pierādīti. Tāpēc ir skaidras vadlīnijas par to, kas būtu jāpārbauda.

Kādi ir dažādi trombofilijas veidi?

Šajā sadaļā ir izskaidroti biežāki trombofilijas veidi, lai gan tas neattiecas uz katru stāvokli.

Mantojuma trombofīlijas

Factor V Leiden
Tas ir izteikts “faktors 5 lyden”. Tas ir diezgan bieži sastopams Eiropas izcelsmes cilvēkiem - apmēram 1 no 20 eiropiešiem ir faktors V Leiden gēns. Šis gēns ietekmē asinsreces kaskādes faktora V daļu, padarot recēšanas procesu ilgāku. Tas palielina asins recekļa risku vēnā aptuveni astoņas reizes. Tas joprojām ir salīdzinoši zems risks, tāpēc lielākā daļa cilvēku ar faktoru V Leiden nerada problēmas. Daži cilvēki pārmanto divus faktorus V Leidena gēnus - vienu gēnu no katra vecāka (pazīstams kā “homozigots faktors V Leiden”). Tas ir mazāk izplatīts, bet padara risku daudz augstāku - aptuveni astoņdesmit reižu parasto risku.

Protrombīns 20210
Protrombīns ir recēšanas faktors, un cilvēkiem ar 20210 gēnu ir izmaiņas protrombīnā, kas atvieglo asins recekļu veidošanos. Aptuveni 1 no 50 Eiropas izcelsmes cilvēkiem ir šis gēns; tas ir biežāk sastopams Dienvideiropas izcelsmes cilvēkiem. Tas palielina risku saslimt ar asins recekli vēnā līdz pat divkāršam normālajam riskam. Tas ir salīdzinoši mazs risks, tāpēc vairumam cilvēku ar protrombīnu 20210 neizveidojas asins receklis.

C proteīna deficīts
C proteīns ir dabiska antikoagulanta viela asinīs. Trūkums var būt ģenētisks vai citu apstākļu, piemēram, nieru slimības, dēļ. Iedzimta proteīna C deficīta gadījumā asins recekļu veidošanās risks dažādās ģimenēs atšķiras. Tas ir tāpēc, ka katrai ģimenei ir atšķirīgas izmaiņas proteīna C gēnā. Labākais ceļvedis jūsu riska līmenim ir tas, vai jums vai jūsu radiniekiem ir bijis asins receklis. Ja bērns pārmanto divus gēnus ar proteīna C deficītu (viens no katra vecāka - tas ir ļoti reti), viņiem būs nopietnāka problēma. Viņi saņems asins recekļus ādā drīz pēc piedzimšanas (stāvoklis, ko sauc par purpura fulminans). Tas tiek ārstēts ar C olbaltumvielu koncentrātiem un zālēm ar asinīm (antikoagulantu).

Proteīna S deficīts
Proteīns S ir arī dabiska antikoagulanta viela asinīs. Proteīna S deficīts ir reti. Asins recekļu veidošanās risks dažādās ģimenēs atšķiras. Labākais ceļvedis jūsu riskam ir aplūkot, vai citiem radiniekiem ir bijis asins receklis.

Antitrombīna deficīts
Antitrombīns ir vēl viens no dabīgajiem antikoagulantiem asinīs. Ir dažādi antitrombīna deficīta veidi, gan ģenētiski, gan citu slimību dēļ. Mantojuma forma ir reta, kas skar apmēram 1 no 2000 cilvēkiem.

Antitrombīna deficīts ir diezgan smags trombofilijas veids. Asins recekļu veidošanās risks dažādās ģimenēs ir atšķirīgs, taču to var palielināt par 25-50 reizēm parasto risku. Ar šo stāvokli asins receklis var rasties ne tikai kāju vai plaušu, bet arī ieroču, zarnu, smadzeņu vai aknu vēnās. Apmēram 1 no 2 cilvēkiem ar antitrombīna deficītu izveidojas asins receklis pirms 30 gadu vecuma. Tomēr citi var saskarties ar vecāka gadagājuma cilvēkiem bez problēmām.

Ar šo stāvokli, ja Jums attīstās asins receklis, Jums var ieteikt lietot ilgtermiņa varfarīna zāles. Tomēr par to ir jālemj individuāli. Ārstēšanu ar antitrombīna koncentrātiem var ievadīt arī tad, ja ir augstāks asins recekļu veidošanās risks, piemēram, ja Jums ir liela operācija.

Grūtniecības laikā parasti ir nepieciešama antikoagulanta terapija ar heparīnu. Var lietot arī ārstēšanu ar antitrombīna koncentrātiem.

Piezīme: bērniem var būt antitrombīna deficīts; vecākiem jāapzinās, lai viņi varētu atklāt asins recekļa pazīmes. Lai gan lielākā daļa bērnu neizveido asins recekļu veidošanos, tie ir pakļauti riskam tādās situācijās kā operācija. Dažiem jaundzimušajiem attīstās arī asins recekļi. Var būt nepieciešama antikoagulanta terapija vai antitrombīna koncentrāts. Vecākiem, kuriem paši ir antitrombīna deficīts un kuri gaida bērnu, jāapspriežas ar savu ārstu.

Disfibrinogēnēmija
Tas ir reti sastopams ģenētisks defekts, kad trombu izšķīstoša ķīmiskā viela, ko sauc par fibrinogēnu, nedarbojas normāli. Var būt palielināta asins recēšana, pastiprināta asiņošana vai abi.

Kombinētas mantojamas trombofīlijas
Daži cilvēki manto vairāk nekā vienu trombofilijas gēnu - piemēram, faktoru V Leiden un protrombīnu 20210. Kombinētiem trombofīlijiem palielinās asins recekļu veidošanās risks, un pastāv daudz lielāks risks nekā ar vienu no šiem stāvokļiem.

Iegūtās trombofīlijas

Iegūtās trombofīlijas nav iedzimtas, un parasti tās sākas pieaugušā vecumā.

Antifosfolipīdu sindroms (APS). Tas ir pazīstams arī kā Hughes sindroms. To izraisa noteiktas imūnsistēmas ķimikālijas (antivielas) asinīs, ko sauc par antifosfolipīdu antivielām. APS var izraisīt asins recekļa veidošanos artērijās un mazos asinsvados, kā arī vēnās. APS dažos gadījumos var ietekmēt grūtniecību. Daudzām sievietēm ar APS nav grūtību grūtniecības laikā. Tomēr APS var izraisīt spontāno abortu vai citas problēmas - augļa ierobežošanu auglim, preeklampsiju vai reti - augļa nāvi. Šīs problēmas var samazināt, ārstējot.

APS var ārstēt ar nelielu aspirīna devu, kas ir noderīga grūtniecības laikā. Ja Jums ir bijis asins receklis, tad varfarīnu parasti iesaka (vai heparīnu, ja esat grūtniece). Uzziniet vairāk par antifosfolipīdu sindromu.

Citi iegūtie nosacījumi
Citi apstākļi var palielināt asins recekļa risku. Daži ārsti tos klasificē kā trombofilijas.Piemēri ir daži traucējumi, kas ietekmē trombocītus, daži kaulu smadzeņu traucējumi, daži nieru darbības traucējumi, iekaisuma zarnu slimība un uzlabots vēzis.

Jauktas iedzimtas / iegūtas trombofīlijas

Tās ir saistītas gan ar ģenētiskiem, gan uz ģenētiskiem iemesliem.

Hiperhomocysteinēmija
Tas ir paaugstināts ķīmiskās vielas līmenis, ko sauc par homocisteīnu asinīs, kas, domājams, palielina arteriālo un venozo asins recekļu veidošanos. Tas bojā asinsvadus. Tas ir salīdzinoši viegls stāvoklis, bet tas var palielināt asins recekļu riska faktorus. B12 vitamīns un folskābe var palīdzēt.

Paroksismāla nakts hemoglobinūrija
Tas ir reta slimība, kas ietekmē kaulu smadzenes. Tas var izraisīt vēnu asins recekļus, bieži vien neparastās vietās, piemēram, zarnu vēnās, aknās vai smadzenēs. Var būt nepieciešama antikoagulācija, un ir arī citi ārstēšanas veidi.

Paaugstināts VIII faktors
Tas ir izteikts “faktors 8”. Tas ir saistīts ar neparasti augstu VIII faktora līmeni, kas ir viena no asins ķimikālijām, kas veicina recēšanu. Atkarībā no faktiskā VIII faktora līmeņa, tas var paaugstināt recēšanas risku par aptuveni sešām reizēm - tas ir salīdzinoši mazs risks asins recekļa veidošanai.

Lāzeri plastmasas ķirurģijā