Iedzimtas kuņģa-zarnu trakta malformācijas

Iedzimtas kuņģa-zarnu trakta malformācijas

Šis raksts ir paredzēts Medicīnas speciālisti

Profesionālie atsauces raksti ir paredzēti veselības aprūpes speciālistiem. Tos raksta AK ārsti, pamatojoties uz pētījumu rezultātiem, Apvienotās Karalistes un Eiropas pamatnostādnēm. Jūs varat atrast kādu no mūsu veselības raksti vairāk noderīga.

Iedzimtas kuņģa-zarnu trakta malformācijas

  • Riska faktori
  • Lūpu lūpas un aukslējas
  • Barības vada atresija
  • Exomphalos un gastroschisis
  • Iedzimta diafragmas trūce
  • Hipertrofiska pyloriskā stenoze
  • Zarnu atresija, stenoze un audi
  • Volvulus un midgut rotācija
  • Meckel divertikuls
  • Hirschprungas slimība
  • Nerūsējošā tūpļa

Kuņģa-zarnu trakta trakta embrionālā attīstība ir sarežģīta, un, iespējams, nav pārsteidzoši, ka rodas attīstības traucējumi. Tās var būt sarežģītas un daudzkārtīgas, ja ir vairāk nekā viena zarnu daļa vai citas iesaistītās sistēmas. Šajā rakstā uzmanība tiks pievērsta strukturāliem defektiem, nevis zarnu funkcijas defektiem, kas ietver, piemēram, fermentu deficītu.

GN trakta iedzimtas anomālijas, kas parasti sastopamas jaundzimušo periodā vai agrā bērnībā. Dažas novirzes var būt aizdomas pirms dzimšanas. Piemēram, defekti, kas traucē rīšanu, radīs polihidramnionus. Daudzas novirzes sākotnēji nav redzamas, lai gan tās var būt saistītas ar vairākiem citiem defektiem. Retos gadījumos viņi var būt de novo gadījumi pusaudža vecumā.[1]Dažas no tām var radīt dzīvībai bīstamas sekas, ja diagnoze tiek aizkavēta. Tāpēc prognoze lielā mērā ir atkarīga no agrīnas diagnosticēšanas un pārvaldības, ieskaitot ķirurģisko korekciju.

Riska faktori

Embrionālās attīstības sarežģītība atspoguļojas dažādos sindromu un anomāliju diapazonā, kas saistītas ar GI defektiem. To ilustrē daudzi saistīti apstākļi un sindromi. Piemēram:

  • Mnemoniskais “VACTERL” apraksta saistīto vairāku noviržu stāvokli, dažas no tām un dažas ārpus tām.[2]Sākotnēji tas tika nosaukts par VATER asociāciju, parasti stāvoklis ir sporādisks, un biežums tiek lēsts starp 1 no 10 000 līdz 40 000 dzimušajiem.[3]To diagnosticē, ja ir vismaz trīs no sešiem defektiem.
    • VErtebrālie defekti ietver vienu vai vairākus hemivertebraus, skoliozi vai ribu deformācijas.
    • Anorektālas anomālijas, ieskaitot nenovēršamu anālo atveri un klaku deformācijas.
    • Cardiovaskulārie defekti, it īpaši ventrikulārais starpsienu defekts (visbiežāk), Fallot tetralģija, patentu ductus arteriosus, priekškambaru starpsienu defekti, aortas coarctation, labās puses aortas arka, viena nabas artērija un citi.
    • Tracheoezofageāls defekts (o)Esophageal atresia ar vai bez traheoezofageālās fistulas (TOF).
    • Ranomālijas, tostarp nieru agenēze, piemēram, ar Potera sindromu, divpusēju nieru agenēzi vai displāziju, pakavs nierēm, policistiskām nierēm, urīnizvadkanāla atresiju un uretera anomālijām.
    • Limb deformācijas, ieskaitot radiālo displāziju, iztrūkstošo rādiusu, radiālās deformācijas, syndactyly, polydactyly, apakšējo ekstremitāšu stilba deformācijas.
  • Komplekss sindroms, kas pazīstams ar mnemonisku “CHARGE”. Diagnozei ir nepieciešami četri no septiņiem iespējamiem elementiem, tostarp vismaz viena galvenā iezīme. Šim sindromam var būt plašs fenotipiskais spektrs, un dažas klīniskās pazīmes ir biežākas nekā citas. Tādēļ ir jāapsver CHD7 mutācijas ģenētiskā pārbaude (visbiežāk sastopamais ģenētiskais defekts) jaundzimušajiem ar specifisku vairāku klīnisko simptomu kombināciju.[4]
    • Cacs oloboma ietekmē 80%. Tā bieži ir divpusēja. Acis ir maza, un smagos gadījumos ir nistagms, bet, ja koloboma nenozīmē fovea, redze netiek ietekmēta, ja vien nenotiek tīklenes atdalīšanās.
    • H70% ir anomālijas. Ir aprakstīti dažādi iedzimtu sirds un asinsvadu defektu veidi, bet visbiežāk sastopami ventrikulāro defektu un priekškambaru defekta defekti. Fallota tetralģija un patentu ductus arteriosus arī ir diezgan izplatīti.
    • Atrēzija nozīmē aizmugurējo kores atresiju. Tas notiek 50%. Pusei ir divpusēja iesaiste, kas parasti tiek parādīta jaundzimušā periodā ar elpošanas traucējumiem. Mutes elpošanu nevar noteikt un dzīvība ir apdraudēta. Polihidramniji grūtniecības laikā bieži ir klāt. Divpusēji un īpaši, ja tie ir saistīti ar cianotiskām sirds slimībām, daži bērni dzīvo ilgāk par gadu.
    • Retardācija ir gan attīstības aizture, gan fiziska. 70% ir intrauterīnais augšanas ierobežojums, kā arī nespēja augt un attīstīties. Garīgā atpalicība rodas 70% ar iespējamu mikrocefāliju un smadzeņu atrofiju.
    • G70% zēnu un 30% meiteņu dzīvo hipoplaziju. Aprakstīts mikropenis, kriptorhidisms un mikrolabija.
    • Ear anomālijām un kurlumu skar 90%. Ārējā auss parasti ir nenormāla, bieži ir maza un zema. Kurlums, ja bieži ir jaukti.
  • Kartagenera sindroms ir autosomāls recesīvs stāvoklis, kas saistīts ar situs inversus un GI defektiem. Ievērojama daļa pacientu ar situs inversiju ir iedzimtas GI anomālijas, piemēram, divpadsmitpirkstu zarnas atresija, žults atresija, gastroschisis ar malrotāciju vai TOF.[5]
  • Cantrell Pentalogy ir reta sindroms, kas ietver diafragmas, vēdera sienas, sirds un krūšu kaula defektus. Konkrētāk, sindroms ietver omphalocele, diafragmas trūce (priekšējais), krūšu kaula un ectopia cordis.

Lūpu lūpas un aukslējas

  • Aptuveni 30% šādu gadījumu ir daļa no sindromiem ar citām novirzēm.
  • Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām patoloģijām, bet biežums ir samazinājies. Epidemioloģiskā pētījumā tika analizēti dati no 2002. līdz 2006. gadam 30 valstīs un aplēsts, ka visā pasaulē saslimstība ir aptuveni 0,8 uz 1000, kas ir daudz zemāka nekā vecāki pētījumi.[6]Aitu aukslēju sastopamība ir aptuveni 1 no 2000.
  • Atsevišķu pretkrampju, benzodiazepīnu un steroīdu lietošana grūtniecības laikā palielina risku.
  • Izskats var kavēt mātes saiti. Iespējams, ka ir grūtības barot un runāt.
  • Parasti ķirurģiskās ārstēšanas rezultāti ir ļoti labi.

Skatīt atsevišķu Cleft Lip un Palate rakstu.

Barības vada atresija

  • Barības vada atresijai ir aptuveni 1 no 3000 dzimušajiem.Nākamās barības vada atresijas, kas nav daļa no sindroma, grūtniecības atkārtošanās risks ir mazāks par 1%.
  • Dvīņi ir divas līdz trīs reizes biežāk nekā atsevišķos.[7]Tas ir biežāk sastopams Dauna sindroma, Patau sindroma un Edvarda sindroma trisomijas traucējumos.
  • Aptuveni pusei ir arī citas iedzimtas anomālijas, parasti urogenitālās, sirds un asinsvadu vai kolorektālās sistēmas. Līdz ar to, šķiet, ir kāds ģenētiskais komponents, bet tā ieguldījums ir neskaidrs.
  • Aptuveni 85% ir distāls TOF. Apmēram 10% nav fistulas, bet atlikums ir proksimālās fistulas, vairāk nekā viena fistula un fistula maisījums bez atresijas. Barošana var novest pie aspirācijas un agrīna ķirurģiska remonta būtiska izdzīvošanai.

Skatīt atsevišķu barības vada Atresia rakstu.

Exomphalos un gastroschisis

  • Exomphalos un gastroschisis notiek aptuveni 1 dzimšanas 3,000.
  • Ir vēdera sienas trūkums, un saturs var izsaukt šo vietu.
  • Plūmju vēdera sindroms ir reta slimība, kurā apmēram 97% ir zēni. Ir vēdera sienas un kriptorhidisma, hidronefrozes un, iespējams, plaušu hipoplazijas trūkums, bet zarnas parasti ir neskartas.

Skatīt atsevišķu Exomphalos un Gastroschisis rakstu.

Iedzimta diafragmas trūce

  • Iedzimta diafragmas trūce rodas, ja diafragma nespēj saplūst augļa attīstības laikā, ļaujot vēdera orgāniem migrēt krūtīs.
  • Vēdera iekšējo orgānu klātbūtne krūtīs traucē plaušu attīstību un var izraisīt plaušu hipoplaziju un plaušu hipertensiju smagos gadījumos.
  • Diagnoze bieži tiek veikta antenatāli, un vairums gadījumu ir simptomātiski pēc dzimšanas, kam nepieciešama ventilācijas palīdzība un agresīva plaušu hipertensijas ārstēšana.
  • Sīkāki gadījumi var parādīties vēlāk dzīvē, dažreiz pat pieaugušo vecumā.
  • Ķirurģiskais remonts, kas ietver vēdera satura nomaiņu vēdera dobumā un diafragmas defekta labošanu, jāveic pēc pacienta pilnīgas stabilizēšanas.[8]

Skatīt atsevišķu iedzimto diafragmas trūces rakstu.

Hipertrofiska pyloriskā stenoze

  • Hipertrofisko pylorisko stenozi izraisa vēdera antrum un pylorus gludās muskulatūras difūzā hiperplāzija.
  • Hirschsprungs to aprakstīja 1888. gadā, un 1907. gadā Ramstedts aprakstīja operāciju, kurai joprojām ir viņa vārds.
  • Tas ir pārsteidzoši biežāk zēniem (ziņots 2: 1 līdz 5: 1) un biežāk sastopams pirmdzimušajiem. Tas ir ievērojami biežāk sastopams baltajā populācijā nekā citās rasu grupās.
  • Slimība ir no 2 līdz 4 uz 1000.
  • Simptomi ir saistīti ar neveiksmīgu kuņģa iztukšošanos, tāpēc barošanai seko lāpstiņas vemšana, kurā vemšana var tikt virzīta uz ievērojamu attālumu.
  • Vemšana sākas no divām līdz astoņām nedēļām pēc dzimšanas, lai gan tā var parādīties jau pirmajā nedēļā un vēl piecus mēnešus. Nav svara palielināšanās, un šāviena vemšana ir raksturīga. Šāviņā vemšana tajā nav žults. Tas ir dramatisks un nav sajaukt ar pārspīlētiem nevēlamās vemšanas aprakstiem. Vemšana tiek virzīta uz kādu attālumu un, piemēram, var šķērsot istabu.
  • Agrīna diagnostika un ārstēšana samazina saslimstību un jo īpaši elektrolītu traucējumu ietekmi (hipohlorēmiska metaboliska alkaloze un dehidratācija).
  • Testa barošana tiek izmantota diagnostikā, bet ne vienmēr ir pozitīva. Pēc barības palielināšanās ar olīvu līdzīgo pīlāru “audzējs” var būt sāpīgs.
  • Ultraskaņa ir ļoti jutīga un specifiska un pastiprināta, lai apstiprinātu diagnozi.[9]
  • Ramstedta operācija ietver pyloric sfinktera garenisko griezumu līdz gļotādai. Tam ir ļoti zems komplikāciju risks un lielisks panākumu līmenis.

Skatīt atsevišķu inficējošo hipertrofisko pylorisko stenozes rakstu.

Zarnu atresija, stenoze un audi

  • Tās var notikt jebkurā līmenī, bet visizplatītākā vieta atresijai pēc barības vads ir divpadsmitpirkstu zarnas. Divpadsmitpirkstu zarnas atresijas sastopamība ir starp 1 no 10 000 un 1 no 30 000 dzimušajiem. Apmēram trešdaļai pusei ir arī citas novirzes. Aptuveni 30% ir Dauna sindroms. Aptuveni 30% ir sirds un asinsvadu defekti.
  • Bieži vien ir iespējama antenatālā atklāšana ar ultraskaņu, un polihidramnija var būt līdzeklis.
  • Prezentācija notiek ar ilgstošu vemšanu, bieži vien niknumu, dažu stundu laikā pēc dzimšanas, lai gan dažreiz man ir vajadzīgas dažas dienas. Apakšējie bojājumi aizņem ilgāku laiku, lai attīstītu simptomus.
  • Rentgenstaru rādīs mazāk gaisa, nekā gaidīts, un var atklāt klasisko divkāršā burbulīša divpadsmitpirkstu zarnas atresiju. Var rasties arī resnās zarnas atresija. Attīstībai nepieciešams ilgāks laiks, un gaisa līmenis ir normālāks.
  • Bārija klizma var liecināt par nelielu resnās zarnas, kas liecina par mazu zarnu traucējumu. Tas spēj arī pierādīt citus zemākas obstrukcijas cēloņus, piemēram, Hirschsprungas slimību vai mekoniju. Klusā zarnā var iekļūt klizma un palīdzēt pierādīt distālā aizsprostojuma līmeni.
  • Ir nepieciešama ķirurģiska korekcija, bet atdzīvināšana un dehidratācijas korekcija ir jāveic pirms operācijas. Rīkojums vai prioritātes var būt atkarīgas no citām novirzēm.
  • Kombinētā barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas atresija padara situāciju daudz sarežģītāku.[10]

Skatīt atsevišķu barības vada striju, tīmekļa un gredzenu rakstu.

Volvulus un midgut rotācija

  • Volvulus ir zarnu cilpas pilnīga pagriešana ap tā mezentēriju, un tā var notikt jebkur GI traktā.
  • Midgut volvulus attiecas uz visa vidusgriezuma pagriešanu pa augstākās mezenteriskās artērijas asi un ir visizplatītākais volvulus veids.
  • Tas var notikt pirmajā dzīves nedēļā, bet parasti pirmajā gadā.
  • Simptomi ir asa vemšana un zarnu obstrukcija, lai gan vecākiem bērniem tas var būt tikai atkārtotas vēdera sāpes un kolikas.
  • Plain vēdera rentgenogramma parāda divkāršo divpadsmitpirkstu zarnas obstrukcijas burbuli volvulus gadījumā. Var būt citas zarnu obstrukcijas pazīmes, piemēram, vairākas paplašinātas zarnu cilpas un šķidruma līmeņi
  • Augšējā GI kontrasta pētījumi ir visnoderīgākā izmeklēšana, lai gan izvēlētie pacienti var gūt labumu no barija klizma.
  • Barija klizma var liecināt par resnās zarnas disfunkciju.
  • Ultraskaņas un CT var būt arī vērtīgas.
  • Vadība ir ķirurģiska korekcija.

Skatīt atsevišķu Volvulus un Midgut Malrotations rakstu.

Meckel divertikuls

  • Meckel divertikulāts ir zarnu trakta cauruļvada liekais atlikums un ir visbiežāk sastopamā GI trakta malformācija.
  • Bieži atceras, ka tas sastopams 2% iedzīvotāju, 2 pēdas no caecum un vidēji 2 collas garš.
  • Tā parasti nerada problēmas un var būt nejauša atrašana operācijas vai autopsijas laikā.
  • Apmēram puse var saturēt heterotopus audus, parasti kuņģa gļotādu.
  • Tas var radīt masveida taisnās zarnas asiņošanu bērnam. Ar saistītām zarnu trakta joslām tas var izraisīt arī volvulus. Tas var izraisīt arī intussuscepciju vai izraisīt akūtu apendicītu.
  • Ja tas rada problēmas, to var ķirurģiski noņemt.

Skatīt atsevišķu Meckel Diverticulum rakstu.

Hirschprungas slimība

  • Hirschsprungas slimību izraisa neirālo gangliju attīstības traucējumi taisnās zarnas mielenterālajā un submukozālajā pinumā.
  • Pētījums no Anglijas ziemeļiem ziņoja par 1,65 gadījumiem uz 10 000 dzīvi dzimušiem ar vīriešu un sieviešu attiecību 2: 1.[11]
  • Mekonija aizkavēta nokļūšana ir izšķiroša iezīme, jo gandrīz puse no visiem Hirschsprung slimības zīdaiņiem 36 stundu laikā neietekmē mekoniju, un gandrīz pusei zīdaiņu ar aizkavētu pirmās mekonijas pārejas slimību ir Hirschsprung slimība.
  • Skartais zarnu segments ir normāli kalibrēts, kamēr zarnu proksimālā daļa ir paplašināta.
  • Var būt nepieciešama defektējoša kolostomija, lai ļautu atgriezties normālā izplešanās zarnā, un tad aganglionais segments ir jādefinē.
  • Tas ir saistīts ar vairākiem citiem apstākļiem, bet īpaši uz Dauna sindromu.

Skatīt atsevišķu Hirschsprung slimības rakstu.

Nerūsējošā tūpļa

  • Nelielas anusa vai taisnās zarnas anomālijas sastopamas apmēram 1 dzimšanas dienā katrā 500, bet lielākās novirzes ir aptuveni 1 no 5000.
  • Var rasties arī saistītās tievās zarnas, barības vada, dzemdes sistēmas, sirds un asinsvadu sistēmas un sakrālās zonas patoloģijas.
  • Mekonija neizdošana pirmajās 24 dzīves stundās novestu pie taisnās zarnas pārbaudes. Mazāki bojājumi vēlāk var izraisīt aizcietējumus.
  • Ja zarnās ir pietiekams daudzums gāzes, diagnostikai parasti pietiek ar vienkāršu rentgenstaru. CT vai ultraskaņa parasti nav nepieciešama.
  • Ir nepieciešama pirmsoperatīva atdzīvināšana. Operācijas veids ir atkarīgs no precīziem bojājumiem un citām iespējamām komplikācijām. Rūpīga vadība iegūst labus rezultātus.[12, 13] Precīzas diagnozes nozīmi pirms operācijas ilustrē pārskats par pacientu ar jaundzimušo klaku vadību.[14]

Vai šī informācija bija noderīga?

Paldies, mēs tikai nosūtījām aptaujas e-pastu, lai apstiprinātu jūsu vēlmes.

Turpmāka lasīšana un atsauces

  1. Vaos G, Misiakos EP; Iedzimtas kuņģa-zarnu trakta anomālijas, kas diagnosticētas pieaugušo vecumā - diagnoze un vadība. J Gastrointest Surg. 2010. gada 14. maijs (5): 916-25. doi: 10.1007 / s11605-009-1124-z. Epub 2009 Dec 22.

  2. Shaw-Smith C; Barības vada atresija, traheoezofageālā fistula un VACTERL asociācija: ģenētikas un epidemioloģijas apskats. J Med Genet. 2006. g. 43. jūlijs (7): 545-54. Epub 2005. gada 18. novembris.

  3. Zālamana BD; VACTERL / VATER asociācija. Orphanet J Rare Dis. 2011 aug. 166: 56. doi: 10.1186 / 1750-1172-6-56.

  4. Husu E, Hove HD, Farholt S, et al; Fenotips 18 dāņu subjektiem ar ģenētiski pārbaudītu CHARGE sindromu. Clin Genet. 2013 Feb83 (2): 125-34. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2012.01884.x. Epub 2012 Apr 30

  5. Lee SE, Kim HY, Jung SE, et al; Situs anomālijas un kuņģa-zarnu trakta traucējumi. J Pediatr Surg. 2006 Jūlijs 41 (7): 1237-42.

  6. Tanaka SA, Mahabir RC, Jupiter DC, et al; Lūpu lūpu epidemioloģijas atjaunināšana ar vai bez lūpas. Plast Reconstr Surg. 2012 marts 12 (3): 511e-518e. doi: 10.1097 / PRS.0b013e3182402dd1.

  7. Spitz L; Barības vada atresija. Orphanet J Rare Dis. 2007. gada maijs 112: 24.

  8. Bosenberg AT, Brown RA; Iedzimta diafragmas trūce. Curr Opinion Anaesthesiol. 2008 Jun21 (3): 323-31.

  9. Niedzielski J, Kobielski A, Sokal J, et al; Sonogrāfisko kritēriju precizitāte lēmumā par ķirurģisku ārstēšanu zīdaiņu hipertrofiskajā pyloriskajā stenozē. Arch Med Sci. 2011. gada 7. jūnijs (3): 508-11. doi: 10.5114 / aoms.2011.23419. Epub 2011 11 jūlijs.

  10. Dave S, Shi EC; Kombinētās barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas atresijas ārstēšana. Pediatrs Surg Int. 2004 Sep20 (9): 689-91. Epub 2004 Sep 11.

  11. Best KE, Glinianaia SV, Bythell M, et al; Hirschsprungas slimība Anglijas ziemeļos: izplatība, saistītās anomālijas un izdzīvošana. Dzimšanas defekti Res A Clin Mol Teratol. 2012 Jun94 (6): 477-80. doi: 10.1002 / bdra.23016. Epub 2012 Apr 18

  12. Levitt MA, Pena A; Anorektālas anomālijas. Orphanet J Rare Dis. 2007. gada 26. jūlijs: 33.

  13. Levitt MA, Pena A; Anorektālo anomāliju korekcijas rezultāti. Curr Opin Pediatr. 2005. gada 17. jūnijs (3): 394-401.

  14. Levitt MA, Pena A; Kļūdas jaundzimušo klaku vadībā. Pediatrs Surg Int. 2005. gada 21. aprīlis (4): 264-9. Epub 2005. gada 22. februāris.

Lāzeri plastmasas ķirurģijā