Lūpu uzlabošana
Cosmetic-Sejas-Injekcijas

Lūpu uzlabošana

Attēls: BAAPS logo small [Align:] Šo brošūru nodrošina Lielbritānijas estētisko plastisko ķirurgu asociācija, atbildīgā profesionālā organizācija ...

Lielo artēriju transponēšana
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Lielo artēriju transponēšana

Lielo artēriju (TGA) transponēšana ir lielo artēriju pilnīga transponēšana, vienkārša transponēšana vai ventriculoarterial neatbilstība.

Andersona Fabry slimība
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Andersona Fabry slimība

Andersona Fabry slimība ir pazīstama arī kā Fabry slimība; alfa-galaktozidāze. Andersona Fabry slimība ir trūkums, iedzimta distopiska lipidoze, Andersona Fabry slimība, kas saistīta ar X saistītu recesīvo gēnu

Sieviešu dzimumorgānu anomālijas
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Sieviešu dzimumorgānu anomālijas

Sieviešu dzimumorgānu anomālijas ir retākas un bieži vien nav līdz pubertātes periodam vai arī pēc tās. Palīdziet izprast sieviešu dzimumorgānu anomālijas

Medullary Sponge Kidney
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Medullary Sponge Kidney

Sinonīms: Cacchi-Ricci sindroms Medulārā sūkļa nieres (MSK) ir iedzimts traucējums, kas var ietekmēt vienu vai abas nieres vai tikai vienu nieru daļu.

Glutārā akidaēmija
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Glutārā akidaēmija

Glutārā akidaēmija ir iedzimts traucējums. Uzziniet vairāk par medicīnas profesionāļu glutārskābes acidēmiju.

Coloboma
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Coloboma

Iedzimta koloboma ir acs attīstības defekts, kas rodas embrija stadijā. Tas var ietvert vienu vai vairākas acu struktūras, ieskaitot radzeni, ...

Patau sindroms Trisomija 13
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Patau sindroms Trisomija 13

Trīsomija 13 Patau sindroms (13. trisomija) satur lielu mirstību ar vairākām iedzimtajām patoloģijām. Uzziniet par Patau sindromu (Trisomy 13).

Alkaptonūrija
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Alkaptonūrija

Sinonīmi: AKU, alcaptonuria; homogēnskābes oksidāzes deficīts; ochronoze Tas ir homogēnskābes oksidāzes deficīta autosomāls recesīvs stāvoklis, ...

Trausls X sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Trausls X sindroms

Trausla X sindroms (FXS) ir iedzimts stāvoklis, kas rada tipiskas uzvedības, attīstības un fiziskas problēmas. Trausla X sindroms (FXS) ...

Nephronophtisis
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Nephronophtisis

Nephronophtisis ir iedzimts hroniska tubulo-intersticiāla nefrīta cēlonis. Uzziniet vairāk par Nephronophthisis par norādīto Nephronophthisis lapu.

Iedzimtas nieru slimības
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Iedzimtas nieru slimības

Nieru problēmas bērniem un pieaugušajiem. Ir dažādas nieru slimības, sākot no retām līdz bieži sastopamām problēmām. Atklājiet nieru problēmu simptomus, prognozi un ārstēšanu.

Alstrēmas sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Alstrēmas sindroms

Alstromu sindroms ir ļoti reta autosomāla recesīva slimība, kas izraisa aklumu. Alström sindroms ir mutācija ALMS1 gēnā. Lasiet par Alstrēmas sindromu.

Cleft Lip un palate
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Cleft Lip un palate

Cleft Lip un Palate ir salīdzinoši bieži. Cleft Lip un palate ir nedzīvības apdraudoša anomālija. Uzziniet vairāk par Cleft Lip un Palate

Alstrēmas sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Alstrēmas sindroms

Alstromu sindroms ir ļoti reta autosomāla recesīva slimība, kas izraisa aklumu. Alström sindroms ir mutācija ALMS1 gēnā. Lasiet par Alstrēmas sindromu.

Niemann-Pick slimība
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Niemann-Pick slimība

Niemann-Pick slimība a.k.a sfingomielīna lipidoze, sfingomielināzes deficīts. Niemann-Pick slimība (NP slimība) ir ģenētisko apstākļu grupa.

Noonanas sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Noonanas sindroms

Noonanas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa vairāku ķermeņa daļu neparastu attīstību; ir kakla siksnas un dažādi tipiski ...

Andersona Fabry slimība
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Andersona Fabry slimība

Andersona Fabry slimība ir pazīstama arī kā Fabry slimība; alfa-galaktozidāze. Andersona Fabry slimība ir trūkums, iedzimta distopiska lipidoze, Andersona Fabry slimība, kas saistīta ar X saistītu recesīvo gēnu

Iedzimtas rīkles problēmas
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Iedzimtas rīkles problēmas

Iedzimtas rīkles problēmas galvenokārt ietekmē larnyx. Ir virkne iedzimtu rīkles problēmu - dažas parādās atsevišķi un citas kā sindroma daļa.

Hipofosfatēmiskie retiķi
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Hipofosfatēmiskie retiķi

Hipofosfatēmiskos retiķus raksturo augšanas aizture, rickets vai osteomalacija, hipofosfatēmija un nieru defekti fosfāta reabsorbcijā.

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita vai arthrogryposis ir kolektīvs termins, ko piemēro ļoti daudziem dažādiem sindromiem. Lasiet par Arthrogryposis multipleksu

Turnera sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Turnera sindroms

Tērnera sindromu var definēt kā otrās X hromosomas zudumu vai anomāliju vismaz vienā šūnu līnijā fenotipa sievietē. Lielākajā daļā skarto ...

Iedzimta tīklenes distrofija
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Iedzimta tīklenes distrofija

Iedzimta tīklenes distrofija ir plaša (un augoša) iedzimtu traucējumu grupa, kas ietekmē tīkleni. Atklāj iedzimtu hemochromatozi

Leberas iedzimta optiskā neiropātija
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Leberas iedzimta optiskā neiropātija

Sinonīmi: Lebera iedzimta optiskā neiropātija (LHON), optiskā atrofija, Leberas optiskā neiropātija un iedzimta optiskā neiroretinopātija Leber iedzimta ...

Treacher Collins sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Treacher Collins sindroms

Treacher Collins sindroms ir pazīstams arī kā mandibulofacial craniosynostosis; mandibulofaciālā dysostosis, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindroms.

Ventrikulārā septiskā defekts
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Ventrikulārā septiskā defekts

Ventrikulārā starpsienu defekts (VSD) ir nespēks starpsienas veidošanos starp abiem sirds kambariem. Vairāk par Ventrikulāro starpsienu defektu (VSD)

Laurence-Moon sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Laurence-Moon sindroms

Sinonīmi: adipogenitāls-retinīts pigmentosa sindroms, LM sindroms Tas ir reti sastopams autosomāls recesīvs stāvoklis. Laurence-Moon-Biedl sindroms un Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD trūkums
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

MCAD trūkums

vidējas ķēdes acil-CoA dehidrogenāzes (MCAD) deficīts vai ACADM deficīts ir autosomāla recesīvā mantojuma slimība. Lasiet par MCAD trūkumu

Sudraba-Russela sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Sudraba-Russela sindroms

Silver-Russell sindroms (SRS) vai Russell-Silver sindroms (RSS) ir klīniski un ģenētiski neviendabīgs stāvoklis. Vairāk par Silver-Russell sindromu.

Iedzimtas rīkles problēmas
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Iedzimtas rīkles problēmas

Iedzimtas rīkles problēmas galvenokārt ietekmē larnyx. Ir virkne iedzimtu rīkles problēmu - dažas parādās atsevišķi un citas kā sindroma daļa.

Beckera muskuļu distrofija
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Beckera muskuļu distrofija

Beckera muskuļu distrofija ir pazīstama arī kā labdabīga pseudohipertrofiska muskuļu distrofija. X Pastāvīgs gēnu traucējums Beckera muskuļu distrofija. Lasiet par Beckera muskuļu distrofiju

Wolff-Parkinsona-Baltā sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Wolff-Parkinsona-Baltā sindroms

Wolff-Parkinson-White (WPW) sindroms ir visbiežāk sastopamais ventrikulāro priekšdzimšanas sindroms.

Gēnu terapija
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Gēnu terapija

Deviņdesmitajos gados bija liela cerība, ka šī jaunā pieeja var sniegt atbildi uz daudzām līdz šim neārstētām slimībām. Pamatideja ir labot defektu ...

Fosfoglicerāta kināzes 1 deficīts
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Fosfoglicerāta kināzes 1 deficīts

Phosphoglycerate Kinase 1 deficīts Sinonīmi: fosfoglicerokināzes deficīts, PGK deficīts, PGK1 deficīts, hemolītiskā anēmija ar PGK deficītu.

Iedzimtas metabolisma kļūdas - ievads
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Iedzimtas metabolisma kļūdas - ievads

Lasīt par faktoriem Iedzimtas vielmaiņas kļūdas (IEM) ir definētas. Skatīt Iemūžamās metabolisma kļūdas - ievads informācijai par IEM

Nephronophtisis
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Nephronophtisis

Nephronophtisis ir iedzimts hroniska tubulo-intersticiāla nefrīta cēlonis. Uzziniet vairāk par Nephronophthisis par norādīto Nephronophthisis lapu.

Lielo artēriju transponēšana
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Lielo artēriju transponēšana

Lielo artēriju (TGA) transponēšana ir lielo artēriju pilnīga transponēšana, vienkārša transponēšana vai ventriculoarterial neatbilstība.

Noonanas sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Noonanas sindroms

Noonanas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa vairāku ķermeņa daļu neparastu attīstību; ir kakla siksnas un dažādi tipiski ...

Kļavu sīrupa urīna slimība
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Kļavu sīrupa urīna slimība

Kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD) ir autosomāla recesīvā slimība, ko var izraisīt mutācijas vismaz četros gēnos. Vairāk par Maple Syrup Urine Disease

Beckwith-Wiedemann sindroms
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Beckwith-Wiedemann sindroms

Beckwith-Wiedemann sindroms (BWS) ir augšanas traucējumi. Beckwith-Wiedemann sindroms ir aizaugšanas sindroms. Lasiet par Beckwith-Wiedemann sindromu

Pageta slimība
Iedzimtām-Un-Pārmantoti-Traucējumi

Pageta slimība

Sinonīmi: hroniska iedzimta idiopātiska hiperfosfatazēmija, ģimenes idiopātiska hiperfosfatāzija, ģimenes osteoektāzija, iedzimta hiperfosfatāzija, ...